Revista nº 802

139 Iván Morales Secuenciación masiva de genes de hipoacusia quilla en su secuencia. No obstante, la presencia de las llamadas colas de poli-A o poli-T y otros elementos, como continuas repeticiones y motivos 5’-YGN 1 - 2 AR (Y=primidina, R=purina, N=cualquier base), tam- bién afectan a la calidad de la secuenciación (24, 25). Estos resultados se deben a la baja sensibilidad de la técnica (~73%) que puede resultar en inespecificidades de los cebadores. Estos datos hacen ver que, inde- pendientemente del método usado, todos los resultados de la secuen- ciación masiva deben ser inmediatamente validados mediante secuen- ciación Sanger, especialmente las variantes candidatas (26). Solo de este modo podremos afirmar que una variante no es un falso positivo. Amedida que este tipo de problemas vayan desapareciendo en las técnicas de secuenciación e identificación de variantes, el análisis genético de variantes comunes será más usado en algunos entornos clínicos. El precio cada vez más bajo de las técnicas de secuenciación junto al mayor conocimiento sobre las variantes comunes que pre- disponen a hipoacusia hacen pensar que las pruebas genéticas irán ganando espacio en el diagnóstico de la hipoacusia, permitiendo un diagnóstico precoz que permita a los pacientes proteger su audición. CONCLUSIONES Los datos de secuenciación del exoma humano muestran que la mayoría de los genes de hipoacusia autosómica dominante presentan baja cobertura en al menos un exón. El análisis del contenido de GC y la presencia de estructuras se- cundarias han determinado secuencias específicas con problemas de lectura. Es necesario validar los resultados obtenidos por la Secuencia- ción de Nueva Generación para evitar posibles falsos positivos. AGRADECIMIENTOS A José Antonio López Escamez, por la revisión crítica de este manuscrito. Este Trabajo forma parte del Trabajo fin de Master de Ingenie- ría Titular y Terapias Avanzadas de Iván Morales Esquina. CONFLICTODE INTERESES Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 1. ThompsonDC,McPhillips H, Davis RL, Lieu TL, Homer CJ, HelfandM. Universal newborn hearing screening: summary of evidence. JAMA. 2001; 286(16):2000-10. 2. Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Hereditary hearing loss and deafness overview. GeneReviews; 1999-2017. 3. Morton CC, Nance WE. Newborn hearing screening--a silent revolution. N Engl JMed. 2016; 354(20):2151-64. 4. Angeli S, Lin X, Liu XZ. Genetics of hearing and deafness. Anat Rec. 2012; 295, 1812–1829 5. Richardson GP, de Monvel JB, Petit C. How the genetics of deafness illuminates auditory physiology. AnnuRev Physiol. 2011; 73, 311–334. 6. Dror AA, Avraham KB. Hearing impairment: a panoply of genes and functions. Neuron. 2010; 68, 293–308 7. UlrichM, Barr-Gillespie PG. New treatment options for hearing loss. Nature Rev Drug Disc. 2015. 8. Rabbani B, Tekin M, Mahdieh N. 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