Suplemento I · Revista nº 804

17 Sociedad Andaluza de Medicina Interna SUPLEMENTO comunicaciones orales Actual. Med. 2018; 103: (804). Supl. 17-54 IF-14 - SÍNDROMES AUTOINFLAMATORIOS: EPIDEMIOLOGÍA, FORMA DE PRESENTACIÓN Y TRATAMIENTO EN HOSPITAL DE TERCER NIVEL F. Nieto García 1 , A. Ruiz Román 2 , J. López Morales 1 , V. Sández Montagut 1 , M. Pérez Quintana 1 , S. Rodríguez Suárez 1 , J. Andreu Álvarez 1 , S. García Morillo 1 1 Unidad de Enfermedades Autoinmunes, Sistémicas y Minorita- rias. Complejo Hospitalario Virgen del Rocío. Sevilla. 2 Reumatología. Complejo Hospitalario Virgen del Rocío. Sevilla. • Arostegui J. Enfermedades autoinflamatorias sistémicas hereditarias. Reumatol Clin; 2011; 7(1): 45-50. • Toplap N, Frenkel J, Ozen S, Lachmann HJ, Woo P, Koné- Paut, I et al. An International registry on Autoinfl ammatory diseases: the Eurofever experience. Ann Rheum Dis; 2012; 71: 1177–1182. OBJETIVOS: Describir las características clínicas, variantes genéticas de diferentes enfermedades autoinflamatorias de una cohorte de pacientes adultos con seguimiento en un hospital de 3º nivel. PACIENTES Y MÉTODOS: Se realizó un estudio descriptivo transversal de pacientes adultos en seguimiento en consultas de hospital de referencia con sospecha y/o diagnóstico de síndrome autoinflamatorio. Se caracterizaron variables clínicas, demográficas, de tratamiento. Se realizó un análisis descriptivo por subgrupo de patología, expresándose resultados en frecuencia y porcentajes y en mediana y recorrido intercuartílico (RIC). Para el análisis se utilizó el software estadístico IBM SPSS v.18 RESULTADOS: Se incluyeron un total de 51 pacientes, 31 mujeres (60,8%). La mediana de edad al diagnóstico fue 28 años (RI 15-40). El tratamiento más utilizado fue colchicina (60,8%), esteroides(43,1%), FAMES (21,6%), anti IL-1 (17,6%). Por subgrupo de patologías la más prevalente con 31 casos (60,78%), 16 mujeres (51,6%) fue la fiebre mediterránea familiar (FMF) presentando 15 pacientes (48,4%) mutaciones patogénicas, 8 pacientes (25,8%) mutaciones de baja penetrancia y el resto (25,8%) polimorfismos genético. La mediana de edad al diagnóstico fue 30,6 años (RI 16-44). La clínica más frecuente fue fatiga (80,6%), elevación de reactantes de fase aguda (RFA)(71%), fiebre y mialgias (67,7%), artralgias (64%), dolor abdominal (48,4%), rash (31%), artritis (29%), linfadenopatía (29%), serositis (12,9%). Con respecto al TRAPS se diagnosticaron 10 pacientes (19,6%), 7 mujeres (70%), con una mediana de edad al diagnóstico de 26,5 años (RI 15-31,5). La clínica más frecuente fue artralgias, fatiga y mialgias (90%) con elevación de RFA, fiebre (80%),dolor abdominal (70%), rash (60%) y artritis (50%). Se evidenciaron 2 casos de mujeres (4%) con síndrome de Schnitzler, con clínica de artritis, elevación de RFA y dolor torácico (en 1 caso). Hubo 6 casos (11,8%) de enfermedad asociada a gen NOD 2 con una mediana de edad al diagnóstico de 30 años (RI 12,5-40), 4 fueron mujeres (66,7%). La clínica más frecuente fue artralgias, fiebre y mialgias(83,3%) con elevación de RFA, artritis (66,7%), dolor abdominal, aftas orales y rash (66,7%). En la enfermedad asociada a gen NLRP12 hubo 2 casos (3,9%), los dos casos fueron mujeres. La clínica más frecuente fue artralgias, artritis, fiebre, fatiga, aumento de RFA y serositis (en un caso). Hubo un caso de enfermedad asociada a gen NLRP3· (criopirinopatía)(2%) en una mujer con fiebre y pioderma gangrenoso refractario y otro de mujer con diagnosticada de Muckle-Wells (2%) sin diagnóstico genético con clínica de sordera desde la infancia, conjuntivitis, fiebre y artritis. Hubo un caso diagnosticado de PFAPA (2%) en una mujer con fiebre, faringitis, rash y linfadenopatía. Hubo un caso no filiado en un varón. CONCLUSIONES : Los síndromes autoinflamatorios forman parte de las enfermedades raras, debido a su baja prevalencia (menos de 5 casos/10.000 habitantes), por lo cual es difícil llegar al diagnóstico. En la mayoría de casos no existe un diagnóstico genético exacto y el conocimiento es limitado en cuanto a la correlación entre el genotipo y el fenotipo. Por otro lado es poco frecuente que haya antecedentes familiares. ENFERMEDADES MINORITARIAS M-02 - INFUSIÓN DOMICILIARIA DE PATISIRAN, UN FÁRMACO ARNI EN INVESTIGACIÓN PARA PACIENTES CON AMILOIDOSIS HEREDITARIA MEDIADA POR TRANSTIRETINA: ANÁLISIS DE SEGURIDAD Y ADHERENCIA C. Mancilla Reguera 1 , C. Borrachero Garro 1 , F. Muñoz Bea- mud 1 , E. Gutiérrez Jiménez 1 , A. González Macía 1 1 Medicina Interna. Complejo Hospitalario de Especialidades Juan Ramón Jimenez. Huelva. • Adams et al. BMC Neurology (2017) 17: 181. DOI 10.1186/ s12883-017-0948-5. OBJETIVOS: Evaluar los datos de seguridad y adherencia terapéutica en la administración domiciliaria de patisiran, fármaco de administración intravenosa, como parte de un ensayo clínico de tratamiento de la amiloidosis hereditaria por transtirretina (AhTTR) PACIENTES Y MÉTODOS: Estudio de extensión abierto, multicéntrico e internacional, diseñado para evaluar la eficacia y seguridada largoplazode la administracióndepatisiranenpacientes con amiloidosis AhTTR y polineuropatía que completaron un ensayo clínico previo con patisiran. Fueron candidatos los pacientes del estudio en fase 2 OLE y del estudio APOLLO, con independencia del tratamiento previo (patisiran o placebo). Todos los pacientes recibieron patisiran 0,3 mg/kg iv cada 3 semanas (Adams et al, 2017). En los casos permitidos por la legislación local, los pacientes pudieron recibir infusiones domiciliarias realizadas por un profesional sanitario entrenado en el protocolo y la administración de patisiran. Por protocolo, se permitieron infusiones domiciliarias una vez se hubiera administrado en el hospital al menos 3 veces en este estudio sin haber presentado EA. RESULTADOS: A julio de 2017, se contó con datos basales de 188 pacientes (APOLLO/placebo, n=43; APOLLO/patisiran, n=120 y OLE en fase 2/patisiran, n=25). En total, 15 pacientes (8,2%) habían recibido acumuladamente 160 infusiones domiciliarias de patisiran. Los pacientes que recibieron patisiran mediante infusión domiciliaria incluyeron 4 pacientes del grupo placebo y 8 del grupo de patisiran del estudio APOLLO, y 3 del estudio en fase 2 OLE. De los 15 pacientes, 14 no presentaron reacciones a la infusión con ninguna de las infusiones domiciliarias. Un paciente experimentó enrojecimiento facial leve tras varias infusiones, sin requerir ningún tratamientomédico específico; uno de estos episodios se acompañó de náuseas leves. La administración domiciliaria mediante enfermería formada acorde a la patología referida permitió asegurar completa adherencia al tratamiento. Los pacientes confirmaron la comodidad y satisfacción, mediante entrevista personalizada, con este programa de tratamiento domiciliario. CONCLUSIONES: El creciente empleo de tratamientos ambulatorios mediante el uso de los hospitales de día ha permitido mejorar el confort de los pacientes sin perjuicio de un mayor número de reacciones adversas. Este es el fundamento de plantear tratamiento intravenoso en domicilio con patisiran, fármaco en investigación en amiloidosis hereditaria por transtirretina, que comprende unas 3 horas de duración entre premedicación, infusión del fármaco y observación posterior de reacciones adversas. La ausencia de reacciones adversas graves unida a la percepción de los pacientes, ya ampliamente sujetos al ámbito hospitalario debido a pruebas diagnósticas y tratamientos, de comodidad y aumento de calidad de vida, hacen considerar esta vía como una alternativa futura de tratamientos intravenosos a largo plazo. Los pacientes que recibieron infusiones domiciliarias de patisiran mostraron una tasa e incidencia de EA similares frente a aquellos que lo recibieron en centros hospitalarios durante el mismo periodo. Además, los pacientes que recibieron infusiones domiciliarias cumplieron con todas las administraciones programadas del fármaco. Estos datos sugieren que la infusión domiciliaria, siempre que esté autorizada, puede ser una opción viable.