Suplemento I · Revista nº 804

40 comunicaciones orales breves SUPLEMENTO Sociedad Andaluza de Medicina Interna Actual. Med. 2018; 103: (804). Supl. 40-54 agitación psicomotriz y por tanto, necesidad de sedación. En todos los casos como tratamiento de primera línea se administró cinco bolos de metilprednisolona a razón de 1 gramo al día, durante 5 días. En todos los casos, se llevaron a cabo cinco sesiones de plasmaféresis, usando plasma fresco como líquido de intercambio. Tan solo una de ellas, previamente, además de corticoides recibió un ciclo de Inmunoglobulinas a dosis de 0.4 mg/Kg/día durante 5 días. Buena evolución en dos de los tres casos. Sin embargo, uno de los casos precisó una segunda línea con ciclofosfamida y rituximab por mala respuesta a terapia previa. Mala evolución a pesar del tratamiento, desarrollando un estatus convulsivo con necesidad de sedación que obliga a manejo en UCI e intubación orotraqueal. La paciente sufre deterioro brusco desde el punto de vista hemodinámico con oligoanuria y shock refractario. En radiografía de control se objetiva la presencia de un neumoperitoneo masivo por lo que se interviene de forma urgente mediante laparotomía exploradora, objetivándose una peritonitis fecaloidea secundaria a múltiples perforaciones de colon que precisa pancolectomía. Pésima evolución en las horas posteriores a la intervención sin repuesta a tratamiento y en situación de fallo multiorgánico con shock refractario, por lo que fallece 48 horas después. CONCLUSIONES: La encefalitis mediada por anticuerpos anti NMDAR se relaciona con anticuerpos frente al receptor N-metil-D- aspartato. Consta de varias fases. La fase prodrómica simula un cuadro viral. En la fase psiquiátrica pueden presentarse cuadros psicóticos o agitación que empeoran hasta cuadros catatónicos o disautonimía. En la etapa de recuperación puede permanecer una disfunción ejecutiva y trastornos de impulsividad. El diagnostico se basa en la sospecha clínica y la presencia en LCR de anticuerpos IgG dirigidos frente a NMDAR subunidad GluN1. El tratamiento consiste en 1g/día de metilprednisolona durante 5 días seguidos Inmunoglobulinas (400mg/Kg/día) o plasmaféresis. En caso de no responder, hay que valorar Rituximab o Ciclofosfamida. Es importante su sospecha clínica, no solo de cara al pronóstico (es fundamental el inicio precoz del tratamiento) si no porque en más de la mitad de los casos se asocia a una neoplasia maligna. M-04 - PREVALENCIA DE ENFERMEDADES LISOSOMALES EN UN HOSPITAL COMARCAL M. Ruz Zafra 1 , M. Grana Costa 1 , A. Albarracín Arraigosa 1 , V. Díaz Morant 1 , G. Sanchís Sanz 2 , L. Tamargo Gutiérrez 3 , J. García Abeja 4 , A. Ruiz Cantero 1 1 Medicina Interna. Hospital de la Serranía. Ronda (Málaga). 2 FEA Neurología (Medicina Interna). Hospital de la Serranía. Ronda (Málaga). 3 FEA Cardiología (Medicina Interna). Hospital de la Serranía. Ronda (Málaga). 4 Pediatría. Hospital de la Serranía. Ronda (Málaga). • Platt FM, Walkley SU. Lysosomal defects and storage. En: Platt FM, Walkley SU, editores. Lysosomal disorders of the brain. Oxford: Oxford University Press; 2004; pp. 32-49. OBJETIVOS: Las enfermedades de depósito lisosomal (EDL) son producidas por defectos genéticos que causan la deficiencia de alguna enzima en el lisosoma. En consecuencia, las macromoléculas se acumulan en los lisosomas, depositándose en tejidos y órganos, provocando un efecto tóxico que es la causa de la enfermedad. Suelen debutar en la infancia, si bien no son exclusivas de la misma. La supervivencia de los pacientes se ha incrementado en los últimos años por el desarrollo de las terapias enzimáticas sustitutivas (TES), siendo necesario que los internistas nos formemos en esta materia. En este estudio describimos los pacientes con EDL que se atienden en nuestro hospital. PACIENTES Y MÉTODOS: Estudio observacional transversal en el que se describen las EDL en seguimiento en nuestro hospital. El diagnóstico se realizó mediante estudio de actividad enzimática. Se recogieron las variables: diagnóstico de EDL, edad al diagnóstico, servicio de origen, afectación orgánica y TES administrado. Los datos obtenidos se analizaron mediante SPSS. RESULTADOS: Total 19 pacientes. 12 presentan enfermedad de Fabry (EF), 6 enfermedad de Gaucher (EG) y una paciente 1 enfermedad de Niemann-Pick C tipo 1(ENP). 9 hombres (47.4%) y 10 mujeres (52.6%). La edad media al diagnóstico: 30.78 (DE 16.21) . 13 pacientes en seguimiento por Medicina Interna (72.2%), 4 por pediatría (22.2%) y uno por Neurología (5.3%). Entre los pacientes con EF predomina la afectación cardíaca ( 58.3%, renal ( 41.7%), neurológica (33.3%)/acroparestesias (33.3%), corneal (16.7%) y cutánea ( 8.3%), y un 58% afectación de más de dos órganos. En los pacientes con EG predominan la afectación ósea ( 80%) y la hepato- esplenomegalia (80%), y un 33.3% alguna citopenia hematológica. La paciente con ENP presenta afectación neurológica únicamente. Con respecto al tratamiento, 12 pacientes reciben TES ( 63.2%), ( 8 con EF y 4 con EG) y un paciente (5.3%) con terapia de reducción de sustrato. CONCLUSIONES: La prevalencia de EF varía entre 1/ 40.000 a 1/ 117.000 nacidos vivos, la EG varía entre 1/ 40.000 a 1/100000, según el tipo, y la de ENP se estima en 1/150000. El área de influencia de nuestro hospital es de 83000 a 100000 habitantes, por lo que nuestra casuística es mayor de la esperada. La mayoría de los pacientes se han diagnosticado en la edad adulta. Este dato unido a que son enfermedades multisistémicas, convierten al internista en el médico idóneo para el seguimiento de estos pacientes. Los niños de nuestro estudio fueron diagnosticados por estudio de familiares afectos, si bien, uno ya presentaba sintomatología. Destacó una clara prevalencia de EF, con afectación cardíaca y renal. A diferencia de las series publicadas la afectación cutánea (angioqueratoma corporis diffusum) es poco prevalente en nuestros pacientes. La afectación ósea fue la más frecuente(en forma de osteoporosis y crisis óseas) en los pacientes con EG, al igual que las organomegalias. El 63.2% están con TES. Los pacientes sin TES ( 36.8%) no lo reciben por no por ausencia de afectación orgánica. La paciente con ENP recibe tratamiento para reducción de sustrato. Las EDL pertenecen al grupo de minoritarias, de ahí el pequeño número de sujetos de estudio, aunque la prevalencia en nuestra área es mucho mayor de la esperada. Dado su afectación sistémica, el papel del internista en su manejo es fundamental para el seguimiento y abordaje de las complicaciones que surjan durante su evolución, si bien sería necesario igualmente tener en cuenta que hay síntomas que debutan en la infancia. M-05 - AFECTACIÓN OCULAR EN LA ENFERMEDAD DE AN- DRADE: DESCRIPCIÓN DE UNA SERIE DE CASOS A. González Macía 1 , F. Muñoz Beamud 1 , C. Borrachero Ga- rro 1 , C. Mancilla Reguera 1 , E. Gutiérrez Jiménez 1 1 Medicina Interna. Complejo Hospitalario de Especialidades Juan Ramón Jimenez. Huelva. • Beirão JM, Malheiro J, Lemos C et al. Ophthalmological manifestations in hereditary transthyretin (ATTR V30M) carriers: a review of 513 cases. Amyloid. 2015; 22 (2): 117-22. OBJETIVOS: Describir las manifestaciones oculares de los pacientes con amiloidosis hereditaria por transtirretina (AhTTR) en el foco endémico de Huelva. PACIENTES Y MÉTODOS: Mediante revisión de las historias clínicas de los pacientes con diagnóstico de AhTTR en seguimiento en nuestro centro, se seleccionaron aquellos con cualquier tipo de sintomatología ocular en el curso de la enfermedad y se revisaron los aspectos oftalmológicos de la exploración y pruebas complementarias así como el perfil clínico de los pacientes que la padecieron. Los resultados se presentan mediante una estadística descriptiva simple. RESULTADOS: De una muestra inicial de 130 portadores de la mutación responsable de la enfermedad se registraron 53 pacientes con diagnóstico definitivo de AhTTR acorde a clínica, electroneurograma y test genético. Todos los pacientes presentaban la mutación Val30Met de la transtirretina. El 68,75% de los pacientes habían recibido ya trasplante hepático (tratamiento estándar de la enfermedad). Hasta