Suplemento I · Revista nº 807

31 Sociedad Andaluza de Medicina Interna SUPLEMENTO comunicaciones orales breves Actual. Med. 2019; 104: (807). Supl. 31-60 La muestra se compone de 12 hombres y 47 mujeres. La distribución según el tipo de fracturas fue de 26 casos con fractura de cadera, 8 EDR, 3 húmero, 18 vértebras, 4 otras. Los tratamientos prescritos fueron 38 casos con alendronato, 18 denosumab, 1 risedronato, 6 teriparatide, 4 zoledronato. CONCLUSIONES: La tasa de adherencia es mayor que la descrita por estudios previos. Creemos que el valor pudiera estar sobreestimado al tratarse de llamada telefónica, y no comprobación de dispensaciones en farmacia. Recalcar la importancia de la gestión de casos (enfermera gestora de casos, concretamente), como un modelo óptimo de atención a las personas con enfermedades crónicas, como la osteoporosis, con impacto en la disminución y frecuentación de consultas e ingresos hospitalarios. EM-07. ANÁLISIS DE LOS CASOS CONFIRMADOS MEDIAN- TE ESTUDIO GENÉTICO DE ENFERMEDADES LISOSOMALES EN EL ADULTO EN MEDICINA INTERNA F. Nieto García 1 , V. Sandez Montagut 1 , J. López Morales 1 , H. Matcher 2 , S. Rodríguez Suárez 1 , F. García Hernandez 1 , J. Andreu Álvarez 1 , J. García Morillo 1 1 Medicina Interna. Servicio de Bioquímica Clínica. Complejo Hospitalario Virgen del Rocío. Sevilla. 2 Unidad de Metabolopatías. Servicio de Bioquímica Clínica. Complejo Hospitalario Virgen del Rocío. Sevilla. • SUN A. Lysosomal storage disease overview. En: Ann Transl Med. 2018;6(24):476. OBJETIVOS: Los objetivos son describir las variables epidemiológicas y genéticas de los pacientes con diagnóstico confirmado genéticamente de enfermedad lisosomal en seguimiento por Medicina Interna. MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio descriptivo de una serie de casos de pacientes en seguimiento de Medicina Interna del Complejo Hospitalario Virgen del Rocío con mutación genética confirmada de enfermedad lisosomal del total de pacientes en los que se sospechaba y se solicitó estudio genético. Se realizó un análisis descriptivo, expresándose resultados de variables cualitativas en frecuencia y porcentajes. Para el análisis se utilizó IBM SPSS v.18. RESULTADOS: Se analizaron un total de 21 pacientes, de los cuales 8 (65’4%) presentaban una mutación descrita para la enfermedad lisosomal sospechada en la secuenciación genética. El total correspondía a Enfermedad de Fabry (100%), siendo 6 de ellos mujeres y 2 de ellos hombres. En todos los casos se encontraron mutaciones en heterocigosis. En todos los casos la mutación se encontraba sobre el gen GLA, siendo en 8 de ellos la variante c.937G>T que codificaba la proteína p.Asp313Tyr y en 2 de ellos la variante c.427G>A que condificaba la proteína p.Ala143Thr. DISCUSIÓN: Las enfermedades de almacenamiento se producen por un acumulo de sustrato debido a deficiencias enzimáticas. La enfermedad de Fabry es una enfermedad ligada al X debida a mutaciones en el gen GLA, donde se acumula GL3 (globotriaosilceramida) debido a la deficiencia de alfa-galactosidasa. Dado que se trata de una enfermedad ligada al X, las mujeres heterozigotas presentan diferentes grados de afectación clínica, pudiendo estar asintomáticas o severamente afectadas. Existen más de 1000 mutaciones en el gen GLA asociada a la Enfermedad de Fabry, de las cuales el 93% se corresponden con la variante clásica. CONCLUSIONES: La enfermedad de Fabry se trata de una enfermedad de almacenamiento ligada al cromosoma X. El defecto se localiza en el gen GLA. La mayor parte de los casos se deben a mutaciones en heterocigosis que condicionan un espectro amplio de presentación clínica. El rendimiento de la determinación genética en nuestro centro para mutaciones concordantes con la enfermedad fue 65’4%. EPOC Y PATOLOGÍA RESPIRATORIA EP-01. USO DE LOS INHALADORES EN PACIENTES EPOC ANTES Y DESPUÉS DE UNA INTERVENCIÓN EDUCACIONAL C. Escorial Moya 1 , A. Blanco Taboada 1 , J. Castilla Yélamo 1 , A. Mata Martín 1 , S. Vidal Serrano 1 , S. Delgado Romero 1 , R. Fer- nández Ojeda 1 , J. Delgado de la Cuesta 2 1 Medicina Interna. Hospital San Juan de Dios del Aljarafe. Bormujos (Sevilla) 2 Medicina Interna. Complejo Hospitalario Virgen del Rocío. Sevilla. • MATA HERNÁNDEZ MC. L a educación terapéutica para mejorar la adhesión en la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). En: Monogr Arch Bronconeumol. 2016;3(8):213-217 • MCDONALD VM, GIBSON PG. Asthma self management education. En: Chron Respir Dis 2006; 3: 29-37. • PETITE SE, MURPHY JA. Evaluation of Bronchodilator Use During Chronic Obstructive Pulmonary Disease Exacerbation Inpatient Admissions. En: Hosp Pharm . 2019 Apr;54(2):112- 118 OBJETIVOS: Demostrar como mejora la adherencia al tratamiento de los inhaladores tras intervención educacional y de entrenamiento en los pacientes EPOC. MATERIAL Y MÉTODOS: Se realiza un estudio prospectivo a 30 pacientes con diagnóstico de EPOC y con tratamiento inhalador en la consulta de medicina interna, donde se les realizó el cuestionario de preferencia para dispositivos de inhalación antes (PASAPQ) y al mes de realizar una intervención formativa sobre el uso y cuidados del dispositivo que tenían prescrito. Usamos el paquete estadístico SSPA. RESULTADOS: La edad media de los pacientes fue de 78±4, 80% de los cuales fueron varones. En la tabla adjunta como imagen se muestran los resultados antes y después de la intervención formativa donde se le explica el correcto uso del inhalador. CONCLUSIONES: Un elevado porcentaje de los pacientes no conocían la forma del funcionamiento de su inhalador ni la limpieza que debían realizar del dispositivo. Los resultados obtenidos tras la intervención ponen de manifiesto que la educación fue efectiva. Esto justifica emplear estrategias educativas de forma sistemática que aseguren el correcto uso de los inhaladores. Tabla 1. PASAPQ Después de la intervención Insatisfecho Satisfecho Insatisfecho Satisfecho Instrucciones de uso inhalador 26 4 8 22 Sabe cantidad medicamento que queda en inhalador 18 12 2 18 Funcionamiento de inhalador 22 8 6 24 Facilidad para inhalar 28 2 5 25 Limpieza del inhalador 30 0 4 25