Suplemento I · Revista nº 807

40 comunicaciones orales breves SUPLEMENTO Sociedad Andaluza de Medicina Interna Actual. Med. 2019; 104: (807). Supl. 40-60 • POGUE R, CAVALCANTI D, SHANKER S, ANDRADE R, AGUIAR L, DE CARVALHO J, COSTA F. Rare genetic diseases: update on diagnosis, treatment and online resources. En: Drug Discov Today. 2018;23(1):187-195. OBJETIVOS: Descripción de una serie de casos en los que se sospechó enfermedad por depósito o metabolopatía en el espectro de las Mucopolisacaridosis y se confirmó o no con diagnóstico genético entre especialidades de Pediatría, Medicina Interna y Nefrología en un Hospital de Tercer Nivel. MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio transversal observacional descriptivo de pacientes remitidos a la Unidad de Bioquímica Clínica por sospecha de Metabolopatías mediante uso de "hoja de cálculo Microsoft Excel". RESULTADOS: Se trata de una población en total de 313 pacientes siendo 137 hombres (43%) y 177 mujeres (57%), con una edad media de 19,2 años. Para el diagnóstico, aparte de la clínica sugestiva, se recurrió a realización de panel genético de determinación de genes más frecuentes implicados en el desarrollo de estas enfermedades. El panel fue positivo en 94 casos (30%) siendo sospechadas 65 Enfermedades Lisosomales, 44 Enfermedad de Pompe, 140 Enfermedad de Fabry, 1 Enfermedad de Krabbe, 2 Enfermedad de Morquio, 14 Enfermedad de Gaucher, 4 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C y 10 Mucopolisacaridosis. Entre las pruebas positivas se evidenciaron 11mutaciones patogénicas, 13mutaciones benignas, 8 nuevas mutaciones patogénicas y 24 indeterminadas, el resto son las esperables dentro de las descritas. DISCUSIÓN: Se trata de enfermedades minoritarias que han de ser consideradas a partir de la clínica y tener un altonivel de sospecha ante una semiología frente a la que no existe una explicación común. Para el diagnóstico de este tipo de patologías se han desarrollado paneles de genes gracias a la secuenciación del Genoma Humano que permite dar un diagnóstico definitivo o introducir nuevas mutaciones que se presuponen patogénicas o de significado incierto gracias a simulaciones "in silico" con una rentabilidad 30%. CONCLUSIONES: • Se tratade enfermedades de alta sospecha y confirmación con test genéticos para diagnosticarla. • En nuestro centro las más comunes son la Enfermedad de Fabry seguida por las Lisosomales. • En los próximos años se elucidarán nuevas mutaciones que previamente se consideraban conflictivas como patogénicas. OTROS O-02. ANÁLISIS DE LOS PACIENTES CON DIAGNÓSTICO DE TUMOR NEUROENDOCRINO DURANTE SU INGRESO EN EL HOSPITAL UNIVERSITARIO DE JEREZ DE LA FRONTERA J. Mora Delgado 1 , M. Báez Rivas 2 , A. Roldán Mena 2 1 Medicina Interna. Hospital General de Jerez de la Frontera. Jerez de la Frontera (Cádiz). 2 Oncología Médica. Hospital General de Jerez de la Frontera. Jerez de la Frontera (Cádiz). • ARANDA FI, ALENDA C, PEIRÓ FM, PEIRÓ G. Tumores neuroendocrinos pulmonares. En: Rev Esp Patol 2003; 36: 389-404. • KALTSAS GA, BESSER GM, GROSSMAN AB. The diagnosis and medical management of advanced neuroendocrine tumors. En: Endocr Rev. 2004;25:458-511. OBJETIVOS: Analizar los pacientes diagnosticados de tumor neuroendocrino durante su ingreso hospitalario en el Hospital Universitario de Jerez de la Frontera. MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio descriptivo y retrospectivo. Se realiza una búsqueda a través de la herramienta de 'Gestión del Conocimiento'. Se extrae la información necesaria a través de los informes de alta hospitalaria, de seguimiento en consulta, así como de Anatomía Patológica. RESULTADOS: Se localizan un total de 28 pacientes hospitalizados entre 2004 y 2018, con una media de edad al diagnóstico de 58 años. Catorce eran fumadores. Ocho pacientes fueron diagnosticados durante su ingreso a cargo de Medicina Interna, 7 en Digestivo y 7 en Neumología. Once presentaban síndrome carcinoide típico. Dos presentaban criterios de MEN IIA. La localización pulmonar fue la más habitual con 10, seguido de la pancreática con 8. Siete de los pacientes presentaban estadio IV. Se describió el número de mitosis por campo en 7, siendo de 10 en dos de ellos. Se especificó el Ki%en 9 con unamediana de 5. Sólo 3 presentaban tumores funcionales. Diez fueron tratados con lanreotide, 9 con cisplatino/etopósido, y en 7 se logró realizar cirugía con resultado óptimo. La mayoría presentaban un seguimiento cada 2 meses. Diez han sido exitus con una supervivencia media de 37 meses. DISCUSIÓN: En nuestra cohorte se evidencia que este tipo de tumores constituyen un conjunto de entidades poco frecuentes con rasgos biológicos comunes, pero gran diversidad en cuanto a presentación y características clínicas, con un abordaje diagnóstico y terapéutico complejo. Presentan un aceptable índice de supervivencia con la incorporación de técnicas agresivas de resección quirúrgica, tratamientos locorregionales y avances en el tratamiento sistémico. CONCLUSIONES: Una parte considerable de los pacientes diagnosticados presentaban al ingreso síndrome carcinoide típico. Una proporción alta de los mismos se encontraban en estadios avanzados. El tratamiento es diverso y ayuda a una mayor supervivencia. Sería interesante profundizar en el seguimiento de estos pacientes. O-03. EXPERIENCIA INICIAL DE FUNCIONAMIENTO DE UNA UNIDAD DE PREVENCIÓN DE FRACTURAS. ANÁLISIS DE LOS PRIMEROS 168 CASOS J. Sánchez Sánchez 1 , F. Olmo Montes 1 , B. Hernández Cruz 2 , M. Miranda García 1 , M. Vázquez Gámez 3 , M. Giner García 3 , M. Colmenero Camacho 1 , M. Montoya García 3 1 UGC Medicina Interna. Hospital Virgen Macarena. Sevilla 2 UGC Reumatología. Hospital Virgen Macarena. Sevilla 3 Departamento de Medicina. Universidad de Sevilla. Sevilla. • WALTERS S, KHAN T, ONG T, SAHOTA O. Fracture liaison services: improving outcomes for patients with osteoporosis. En: Clin Interv Aging 2017 (Jan 10);12:117–27. • Proyecto FLS Excellence, SEIOMM, disponible en: http:// seiomm.org/wp-c ontent/uploads/2018/02/ProyectoSEIOMM- FLS-Excellence_.pdf. OBJETIVOS: Describir el perfil de pacientes atendidos y el funcionamiento de una unidad de prevención de fracturas (FLS) cuyo objetivo es garantizar la evaluación de riesgo de re-fracturas, de caídas y prescribir un tratamiento preventivo. MATERIAL Y MÉTODOS: Desde Julio-Diciembre/2018, se han recogido 168 pacientes. Los pacientes son remitidos desde los servicios que atienden a diferentes tipos de fractura, principalmente, Urgencias, traumatología, MI-peri-operatoria, sala de yesos y Atención Primaria. Estos pacientes son atendidos en primer lugar por la Enfermera Gestora de Casos de la FLS, la cual extrae analítica protocolizada previamente y hace valoración del paciente (test de Barthel, Lawton, MNA, Downton, dinamometría, FRAX, SPPB, medidas antropométricas, test timed up and go, EQ-5d) el día de consulta. Se continúa con DMO y Rx de columna dorso-lumbar. Seguidamente, el paciente es evaluado en su conjunto por el Médico Especialista, quien emite un informe para Atención Primaria.