Revista nº 809

Del-Valle-de-Toro et al. Síndrome de PFAPA en una Unidad de Pediatría de AP · 49 · Actualidad Médica · Número 809 · Enero/Abril 2020 Páginas 48 a 51 Dado que el síndrome es autolimitado, se cree que se debe a una inmadurez del sistema inmunológico (5). Aunque la gené- tica no está del todo esclarecida, un reciente estudio de casos y controles determinó que hay mayor prevalencia de episodios de faringitis (36% vs 16%; P < 0.001) y aftas recurrentes (46% vs 28%; P = 0.002) en padres y hermanos de estos pacientes (6). Además, recientes estudios han observado la presencia de mutaciones en genes relacionados con la inflamación (NLRP3 y MEFV) en algunos pacientes diagnosticados de PFAPA (7). A consecuencia de esta desregulación del sistema inmune, se vio que la producción de anticuerpos contra parotiditis tras la primera dosis de triple vírica es menor que en individuos sanos; sin observarse diferencias significativas en los niveles de anticuerpos contra rubeola o sarampión; faltando más es- tudios que comprueben la respuesta al resto de vacunas (8). Nuestro objetivo es describir clínicamente una serie de casos de niños con Síndrome PFAPA MATERIAL Y MÉTODOS Presentamos el caso clínico de un niño de 18 meses que desde noviembre de 2013 hasta febrero de 2016 presentó doce procesos de fiebre y amigdalitis. En el séptimo y octa- vo episodio se realizaron sendos frotis faríngeos, de resulta- do negativo y se prescribió corticoterapia, cediendo ambos episodios bruscamente. En el noveno episodio además de un frotis faríngeo negativo, se extrajo analítica que objetivó una leucocitosis de 18.400/mm 3 (neutrófilos: 60%), hemoglobina (Hb) de 10.6 g/dL con volumen corpuscular medio (VCM) de 70 fL, plaquetas: 359.000/mm 3 y una Proteína C Reactiva (PCR) de 80 mg/L. La clínica sugería la presencia de Síndrome PFA- PA, de acuerdo a los criterios diagnósticos vigentes (tabla 2). Se recogieron datos de otros 4 casos de nuestro Centro de Salud de Atención Primaria, previo consentimiento informado firmado por sus padres y/o tutores. RESULTADOS El caso clínico expuesto en el anterior apartado acabó cumpliendo criterios de síndrome de PFAPA. Presentamos además en una tabla resumida (ver tabla 3) una comparación entre cinco casos acaecidos en nuestro centro de salud en los últimos cinco años. En dicha tabla se puede apreciar una serie de pacientes, con un debut antes de los 3 años de edad, con un alto número de FAA de repetición, en la que se probó antibioterapia empírica en numerosas ocasiones antes de lle- gar al diagnóstico sin producirse ningún éxito; analíticas que reflejan leucocitosis sin neutropenia con PCR elevada; frotis faríngeos repetidamente negativos y cese de los episodios de manera brusca tras administrar corticoides. Tabla 1. Frecuencia de aparición de cada síntoma Fiebre 100% Adenopatía cervical 88% Faringitis 72% Aftas orales 70% Cefalea 60% Dolor abdominal 49% Diarrea 16% Tos 13% Criterios de Thomas Criterios de Padeh Episodios de fiebre recurrente de inicio antes de los 5 años Fiebre recurrente a cualquier edad Síntomas constitucionales en ausencia de infección de vías respiratorias altas con al menos uno de los tres siguientes: · Estomatitis aftosa · Linfadenitis cervical · Faringitis Posible estomatitis aftosa Linfoadenopatía cervical Exclusión neutropenia cíclica Cultivo exudado faríngeo negativo Asintomático entre episodios Asintomático entre episodios Crecimiento y desarrollo normales Rápida respuesta a una dosis única de corticoides Tabla 2. Comparativa de los criterios diagnósticos del síndrome de PFAPA (9-11) Caso 1 Caso 2 Caso 3 Caso 4 Caso 5 Sexo, debut ♂ 18 meses ♀ 30 meses ♀ 24 meses ♂ 36 meses ♀ 24 meses Número de episodios 12 en 3 años 13 en 5 años 12 en 2 años 6 en 7 meses 4 en 2 meses Hipertrofia amigdalar y fiebre 12 / 12 13 / 13 12 / 12 6 / 6 4 / 4 Antibioterapia antes de diagnóstico 6 ocasiones 9 ocasiones 8 ocasiones 3 ocasiones 1 ocasión Analítica Hemograma: Leucocitosis (sin neutropenia). Bioquímica: reactantes de fase aguda elevados Frotis 3: negativos 2: negativos 2: negativos 2: negativos 1: negativo Respuesta a corticoides Cese del episodio de manera brusca Amigdalectomía no no no no no Remisión sí no sí no no Tabla 3. Casos clínicos de síndrome de PFAPA en el Centro de Salud de Maracena (Granada).