Revista nº 810

Pérez-Alija et al. Déficit de 5-alfa-reductasa tipo 2 · 127 · Actualidad Médica · Número 810 · Mayo/Agosto 2020 Páginas 125 a 127 tirá en conseguir unos genitales externos de acuerdo con la identidad sexual y eliminar las estructuras incompatibles con esta, en caso de adoptar un género femenino. En el caso presentado, tras evaluar psicológicamente a la paciente y teniendo en cuenta sus preferencias se programa cirugía correctora y se inicia tratamiento hormonal sustitutorio con estradiol y triptorelina (análogo de la hormona liberadora de gonadotropina, GnRH). Actualmente la paciente continua con el tratamiento farmacológico prescrito y a la espera de la intervención quirúrgica. CONFLICTO DE INTERESES Los autores declaran no tener conflicto de intereses. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 1. Azzouni F, Godoy A, Li Y, Mohler J. The 5 alpha-reductase isozyme family: A review of basic biology and their role in human diseases. Adv Urol. 2012;2012. 2. Okeigwe I, Kuohung W. 5-Alpha reductase deficiency: A 40- year retrospective review. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2014;21(6):483–7. 3. Avendaño A, Paradisi I, Cammarata-Scalisi F, Callea M. 5-α-Reductase type 2 deficiency: is there a genotype-phenotype correlation? A review. Hormones. 2018;17(2):197–204. 4. Alswailem MM, Alzahrani OS, Alghofaili L, Qasem E, Almohanaa M, Alsagheir A, et al. Molecular genetics and phenotype/genotype correlation of 5-α reductase deficiency in a highly consanguineous population. Endocrine [Internet]. 2019;63(2):361–8. Available from: http://dx.doi.org/10.1007/ s12020-018-1767-1 5. Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA, Achermann J, Ahmed F, et al. Consensus statement on management of intersex disorders. Pediatrics. 2006;118(2). 6. Turan V, Yeniel Ö, Ergenoǧlu M, Terek C, Ulukuş M. Incomplete androgen insensitivity (Reifenstein syndrome) - a case report. J Turkish Ger Gynecol Assoc. 2010;11(2):110–2.

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