Suplemento I · Revista nº 811

Actual Med. 2020;105(811 Supl1):21-72 21 Comunicaciones Breves de la Sociedad Andaluza de Endocrinología, Diabetes y Nutrición (SAEDYN) 2020 pométricos (IMC), nº de ingresos, intolerancia al ejerci- cio y abordaje terapéutico (suplementación nutricional, carnitina y MCT). Las variables cuantitativas fueron ex- presadas mediante media±SD; las cualitativas mediante nº de pacientes (% de pacientes de la N total). RESULTADOS Las características bésales se representan en la tabla 1 y el abordaje terapéutico en la tabla 2. CONCLUSIONES Nuestra cohorte de pacientes presenta un estado nu- tricional adecuado y aunque la mayoría realizan una dieta fraccionada, la mitad de ellos, referían intole- rancia al ejercicio. Los defectos de β OAG pueden de- teriorar el estado nutricional, la calidad de vida y asocian riesgo de descompensaciones metabólicas que re- quieren ingresos hospitalarios. Conocer la casuística de estas enfermedades raras, nos permite establecer un diagnóstico precoz y prevenir con- secuencias graves, potencialmente reversibles. INTRODUCCIÓN Los síndromes hipofosfatémicos hereditarios (SHH) son un grupo de enfermedades raras caracterizadas por la pérdida renal de fosfato que ocasionan raqui- tismo/osteomalacia. La forma más común es la Hipo- fosfatemia Ligada a X (XLH), causada por mutaciones en el gen PHEX. Las otras formas, menos prevalentes, incluyen el Raquitismo Hipofosfatémico Autosómico Dominante (RHAD), causado por mutaciones en el gen FGF23; el Raquitismo Hipofosfatémico Autosómico Recesivo tipos 1 (gen DMP1) y 2 (gen ENPP1); y el Raqui- tismo Hipofosfatémico Hereditario con Hipercalciuria (gen SLC34A3). OBJETIVOS Identificar las formas clínicas más frecuentes, de- terminar su curso clínico y el impacto de las co- morbilidades asociadas, y describir los hallazgos de laboratorio en una cohorte de pacientes afectados por SHH. MATERIAL Y MÉTODOS Estudio descriptivo observacional retrospectivo de una serie de 5 pacientes con SHH evaluados en la Unidad de Metabolismo Óseo del Hospital Univer- sitario San Cecilio de Granada. Se recogen variables demográficas, clínicas y analíticas desde el diag- nóstico hasta octubre de 2019. N 7; 100% Mujeres 4; 57% Edad (años) 30 ±11 IMC (kg/m 2 ) 26 ±6 Diagnosticados antes de los 6 meses 4: 57% Pacientes con Intolerancia al ejercicio 3; 43% Ingresados 6; 86% Subtipos: - MCAD 4; 57% - VLCAD* 1; 14% - Déficit CACT** 1; 14% - Déficit de CPT-II*** 1; 14% Tabla 1. Características basales. *Déficit de Acil-CoA de Cadena Muy Larga VLCAD; **Déficit del Transportador de Carnitina-Acilcarnitina Traslocasa; ***Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II (DEFECTOS DE LA BETAOXIDACIÓN (DβOAG), NUESTRA EXPERIENCIA) N 7; 100% Pacientes con dieta fraccionada 6; 86% Pacientes con Suplementos Nutricionales Orales 2; 29% Pacientes suplementados con Carnitina 7; 100% Pacientes suplementados con MCT 2; 29% Pacientes suplementados con harina de maíz 2; 29% Tabla 2. Abordaje terapéutico. (DEFECTOS DE LA BETAOXIDACIÓN (DβOAG), NUESTRA EXPERIENCIA) SÍNDROMES HIPOFOSFATÉMICOS HERE- DITARIOS: FORMAS CLÍNICAS, COMORBI- LIDADES Y DATOS DE LABORATORIO EN UNA SERIE DE CASOS HEREDITARY HYPOPHOSPHATEMIC SYN- DROMES: CLINICAL FORMS, MORBIDITY AND BIOCHEMICAL LABORATORY FINDINGS IN A CASE SERIES Ávila Rubio, Verónica; Quesada Charneco, Miguel; Muñoz Torres, Manuel Endocrinología y Nutrición. Hospital Universitario San Cecilio, Granada ENDOCRINOLOGÍA BÁSICA