Suplemento I · Revista nº 811

Comunicaciones Breves de la Sociedad Andaluza de Endocrinología, Diabetes y Nutrición (SAEDYN) 2020 Actual Med. 2020;105(811 Supl1):38-72 38 mente desconocido, se han identificado mutaciones en factores de transcripción (HESX1, SOX2, SOX3 y OTX2), con dominio HMG, implicados en migración y diferen- ciación neuroectodérmica. Existen múltiples formas de herencia e interacción con factores ambientales. Hay una potencial correlación genotipo/fenotipo y estig- mas sugestivos: anoftalmia o microftalmia (bilateral y menos intensa en mutaciones con cambio de sentido), alteraciones urogenitales (en varones) y cognitivas en mutaciones SOX2. El déficit hormonal más habitual es somatotropina (GH). OBJETIVOS Describir nuestra experiencia en el manejo de la DSO. MATERIAL Y MÉTODOS Serie de casos. RESULTADOS Los casos son hijos de padres sanos, jóvenes y no con- sanguíneos. Caso 1. Mujer con retraso global del desa- rrollo y signos de primera motoneurona (espasticidad, hipotonía y subluxación de cadera). Diagnosticada al nacimiento de malformaciones oculares (anoftalmia bilateral, criptoftalmos, sinquisis palpebral y órbita hipoplásica) y cerebrales (quiasma óptico displásico, hipoplasia del cuerpo calloso e hipotálamo, agenesia del septum pellucidum, adenohipófisis hiperintensa en RM, ventriculomegalia obstructiva, retraso en la mie- linización cerebral y depósitos de hemosiderina) remi- tida para despistaje de alteraciones hormonales. Desa- rrolla a los 2 años de edad déficit severo aislado de GH, iniciando tratamiento. Estudio genético (secuenciación Sanger): heterocigosis c.70_89del20 en SOX2. Caso 2. Varón con retraso global del desarrollo (predominio motor), epilepsia, microcefalia y microftalmia leve, re- mitido por talla baja. Desarrolla a los 5 años de edad déficit severo aislado de GH, iniciando tratamiento. Es- tudio genético (CGH-array): deleción 3q26.33 que afec- ta a SOX2 y SOX2OT. CONCLUSIONES La DSO supone un reto diagnóstico y debe asociar un estudio molecular que permita realizar un consejo genético y despistaje precoz de otras comorbilidades según el genotipado. Dada su elevada complejidad, requiere valoración y seguimiento multidisciplinar, especialmente durante el crecimiento y desarrollo. La función de Endocrinología en estos pacientes es des- cartar déficits hipotálamo-hipofisarios susceptibles de tratamiento. INTRODUCCIÓN La nutrición parenteral domiciliaria (NPD) aporta be- neficios al paciente, familia y al sistema sanitario, con mejoría en calidad de vida y liberación de recursos hospitalarios. OBJETIVOS Estudiar la evolución de la NPD en los últimos años res- pecto a la supervivencia y a las complicaciones MATERIAL Y MÉTODOS Cohorte de Estudio: Estudio longitudinal retrospecti- vo en el que se incluyeron todos los pacientes adultos conque habían recibido NPD desde enero de 2011 has- ta diciembre de 2018. Recogida de Datos: Se revisaron los registros de los pacientes en los programas infor- máticos empleados en el área de nutrición del Servicio de Farmacia (Multicomp® y Kabisoft®), así como los datos recogidos en la Historia Clínica Digital por parte de la Unidad de Endocrinología y Nutrición. Variables medidas: Las variables registradas fueron: sexo, fecha de nacimiento, edad al inicio de la NPD, patología de base, indicación de nutrición parenteral, tipo de acce- so venoso, método y pauta de administración, fecha de inicio y fecha de fin de la NPD, motivo de suspensión, complicaciones de la NPD y fecha y causa de falleci- miento del paciente, si procediese. Para el análisis de los datos se empleó el software estadístico R®, con análisis descriptivo y curva de supervivencia. RESULTADOS El 68,40% de los pacienes fueron mujeres y la edad me- dia fue de 54,47 ± 11,60 años; 58 pacientes (76,32%) presentaban patología oncológica y 18 pacientes (23,68%) patología no oncológica. La duración media de NPD fue de 11,12 ± 23,38 meses. En cuanto al tipo de acceso venoso empleado, en el 32,89%(n=25) fue tipo PICC, el 10,53% (n=8) catéteres tunelizados y el 32,89% (n=25) reservorios subcutáneos. Respecto a las complicaciones , un 53,95% (n=41) no presentó nin- gún tipo de complicación, mientras que el otro 46,05% (n=35) experimentó una o varias complicaciones aso- ciadas a la NPD. El número total de episodios de bac- teriemias relacionadas con el catéter (BRC) fue 57, que corresponde a una tasa de complicaciones infecciosas de 2,25/1000 días de catéter. Respecto a la superviven- cia, e los 55 pacientes que habían fallecido al finali- zar el estudio, 9 presentaban una patología de base no oncológica (16,36%) y los 46 restantes, una patología EVOLUC I ÓN DE UN PROGRAMA DE NU- TR I C I ÓN PARENTERAL DOMI C I L I AR I A EN UN HOSP I TAL REG I ONAL UN I VER- S I TAR I O EVOLUTION OF A HOME PARENTERAL NU- TRITION PROGRAM IN A REGIONAL UNI- VERSITY HOSPITAL Pereira Cunill, José Luis 1 ; Mejías Trueba, Marta 2 ; Mar- tínez Ortega, Antonio Jesús 1 ; Serrano Aguayo, Pilar 1 ; Tatay Domínguez, María Dolores 1 ; Del Can Sánchez, Diego 1 , Remón Ruiz, Pablo Jesús 1 ; Pérez Blanco, José Luis 2 ; Pedro Pablo García 1 1. Endocrinología y Nutrición. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla 2. Farmacia. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla NUTRICIÓN CLÍNICA