Suplemento I · Revista nº 811

Actual Med. 2020;105(811 Supl1):53-72 53 Comunicaciones Breves de la Sociedad Andaluza de Endocrinología, Diabetes y Nutrición (SAEDYN) 2020 INTRODUCCIÓN El MEN4 es una enfermedad rara, autosómica dominan- te, que comparte similitudes con MEN1 y se ha asociado a diferentes mutaciones en el gen CDNK1B. OBJETIVOS Descripción del caso de un paciente con diagnóstico ge- nético confirmado de Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 4 (MEN 4) con mutación que no descrita previa- mente en la literatura. MATERIAL Y MÉTODOS Paciente de 50 años remitido a Endocrinología en julio 2019 por hipercalcemia con patrón de hiperparatiroi- dismo 1º (HPP). Elevación del calcio en analíticas des- de 2017, antecedentes de cólicos renales y fracturas patológicas. Entre sus antecedentes: angiofibroma juvenil; tumor pineal diagnosticado por hidrocefalia y tratado con radioterapia en la infancia; tetraparesia asociada a meningioma atípico grado 2 intervenido en 2009, con reintervención en 2013 por recidiva. Padre diagnosticado de HPP a los 59 años con presentación agresiva (calcio 16 mg/dl, osteítis fibrosa, osteopo- rosis severa, nefrolitiasis). Intervenido a los 61 años mediante exéresis de adenoma paratiroideo, presentó normalización del calcio hasta los 74 años, cuando se diagnosticó recidiva del HPP. Se realizó manejo con- servador por la edad y comorbilidad hasta su falleci- miento a los 81 años (2019). Dados los antecedentes personales y familiares, se solicitó estudio genético de hipercalcemia familiar, sospechando MEN1. RESULTADOS Estudio genético con mutación en heterocigosis del gen CDKN1B (c.94_95delCT, p.Phe33Argfs*90). Mutación no descrita previamente en la literatura, habiéndo- se descrito otras mutaciones en este gen asociadas al síndrome MEN 4. La mutación genera una alteración en la pauta de lectura con aparición de un codón pre- maturo de stop, pudiendo asumir que es patogénica y responsable del cuadro. CONCLUSIONES Existen 29 casos publicados de MEN 4 con 16 mutaciones asociadas, no estando entre ellas la de nuestro paciente. La característica común es un HPP de aparición en edad adulta y más leve que en el MEN1. Los tumores hipofisarios son la 2ª manifestación en frecuencia, siendo los TNE menos prevalentes que en el MEN1. Otros tumores asociados descritos: cáncer de colon, carcinoide bronquial o tumores adrenales. Dado es- caso número de casos descritos, aún no se ha definido un fenotipo característico. Consideramos altamente probable que la patología tumoral del paciente (an- giofibroma, meningioma y tumor pineal) está en el contexto del síndrome. INTRODUCCIÓN . OBJETIVOS Evaluar el coste anual total derivado de las hiperpro- lactinemias no verdaderas valoradas en Endocrinolo- gía. Analizar los factores asociados a la hiperprolac- tinemia verdadera. MATERIAL Y MÉTODOS Estudio longitudinal retrospectivo. Se incluyeron pa- cientes valorados por primera vez en Endocrinología de Enero 2018 a Diciembre 2018 derivados por elevación de Prolactina (PRL). Se excluyeron aquellos no valora- dos en Endocrinología, con abandono del seguimiento o diagnosticados previamente de patología hipofisaria. Se evaluaron datos socio-demográficos, resonancia mag- nética, número de analíticas y revisiones. Los costes fueron suministrados por la Unidad de Contabilidad Analítica de Gestión (COAN) del Complejo Hospitala- rio de Jaén, en base a las Unidades Relativas de Valor (URVs) para 2018. Análisis estadístico con SPSS v.15.0 para Windows. RESULTADOS De los 171 pacientes evaluados, se incluyen 152 pa- cientes.Edad media 32.15±11.95 años (85.5% ♀ ).Solo un 39,5%(n=60) presentaban síntomas típicos (galacto- rrea, alteraciones del ciclo menstrual, hipogonadismo) NUEVA MUTAC I ÓN EN GEN CDNK1B COMO CAUSANTE DE NEOPLAS I A EN- DOCR I NA FAMI L I AR T I PO 4 NOVEL MUTATION OF THE CDNK1B GENE AS THE CAUSE OF MULTIPLE ENDOCRINE NEO- PLASIA TYPE 4 Carretero Marín, Carmen; Martínez de Pinillos Gordi- llo, Guillermo; Cózar León, María Victoria Endocrinología y Nutrición. Hospital Universitario Vir- gen de Valme. Sevilla TIROIDES-PARATIROIDES (GENERAL) ¿CUÁNTO AHORRAR Í AMOS S I LA DE- TERMI NAC I ÓN DE PROLACT I NA FUESE RESTR I NG I DA AL SERV I C I O DE ENDO- CR I NOLOG Í A? HOW MUCH WOULD WE SAFE IF THE PRO- LACTIN DETERMINATION WAS RESTRICTED TO THE ENDOCRINOLOGY SERVICE? Moreno Martínez, Mª Macarena; De Damas Medina, María; Prior Sánchez, Inmaculada; Contreras Bolívar, Victoria; Martínez Ramírez, María José UGC Endocrinología y Nutrición. Complejo Hospitala- rio de Jaén ENDOCRINOLOGÍA BÁSICA