Suplemento I · Revista nº 811

Actual Med. 2020;105(811 Supl1):59-72 59 Comunicaciones Breves de la Sociedad Andaluza de Endocrinología, Diabetes y Nutrición (SAEDYN) 2020 MATERIAL Y MÉTODOS Estudio prospectivo en pacientes ingresados por cual- quier causa en el Hospital QuirónSalud Málaga entre los meses de abril y septiembre de 2019. Se realizó una valoración nutricional completa, incluyendo bioimpedanciometría, mediante la cual se deter- minó el AF. Se establecieron puntos de corte de AF utilizando la valoración subjetiva global (VSG) como estándar para el diagnóstico de desnutrición. Se es- tudió su asociación con diversas variables de utili- dad clínica, entre ellas la duración de ingreso y la mortalidad a 3 meses. RESULTADOS 157 pacientes analizados, 84 (53.5%) mujeres, con una edad media de 66.9±14.1 años. La VSG halló un 28.7% de normonutridos, un 33.8% de pacientes con desnutrición moderada y un 37.6% con desnutrición severa. Según VSG se encontró una tasa de mortalidad del 13,4% en pacientes desnutridos vs 2.2% en nor- monutridos (p<0.025). La estancia media en los des- nutridos fue de 11.8±9.6 días vs 7.11±5 (p<0.002). El AF medio fue 4.5º (4.7º en hombres y 4.3º en mujeres, sin diferencias significativas). Se obtuvo un punto de corte de diagnóstico de desnutrición de 4.55º para el AF (Sensibilidad 67% y Especificidad 73.3%), pre- sentando una concordancia kappa de 0.35 con la VSG (p<0.001). Los pacientes con diagnóstico de desnutrición según AF (55.4%) presentaron un aumento de la estancia hospitalaria respecto a los normonutridos (12.1±8.4 vs 8.4±8.7 días; p=0.009), así como de la mortalidad a 3 meses (15% vs 4.3%; p=0.02), presentando un riesgo de éxitus 4.1 veces mayor, ajustando por edad y sexo (p=0.04). CONCLUSIONES Incluir el ángulo de fase en la valoración nutricional del paciente ingresado se muestra como una herramienta útil siendo un buen marcador pronóstico de duración de ingreso y mortalidad a 3 meses. INTRODUCCIÓN La adrenoleucodistrofia (ALD) es un trastorno pe- roxisomal de transmisión ligada al X causado por mu- taciones en ABCD1 que provoca acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) especialmente en el tejido nervioso y suprarrenal. OBJETIVOS Determinar la prevalencia de ADL en la Unidad de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universita- rio Virgen del Rocío (HUVR). Además, describir sus características clínico-analíticas y el abordaje tera- péutico. MATERIAL Y MÉTODOS Estudio retrospectivo y transversal en pacientes con ALD en la Unidad de Endocrinología y Nutrición del HUVR. Se obtuvieron datos clínicos y analíticos. RESULTADOS Se identificaron 9 pacientes (3 mujeres portado- ras y 6 varones con diversa expresión fenotípica de la enfermedad). Presentaron niveles elevados de AGCML, C22: 34,33μg/mL±12,32 (VR:50±16), C26: 1,66μg/mL±0,91 (VR:0,55±0,17), ratio C24/C22: 1,39±0,17 (VR:0,77±0,12) y ratio C26/C22: 0,05±0,02 (VR:0,012±0,004). A todos se les realizó estudio ge- nético. De los pacientes varones, el 50%(3/6) presentó forma cerebral infantil y el 50%(3/6) presentó adrenomie- loneuropatía (AMN) del adulto. De los 3 pacientes con ALD infantil (5,5±4,4 años), todos presentaron insu- ficiencia suprarrenal primaria (ISP), y el 66,6%(2/3) presentó disfunción gonadal. Con respecto a AMN del adulto (38,3±16,7 años), un 66,6%(2/3) presentó ISP y un 66,6%(2/3) disfunción neurológica caracte- rizada por paraparesia. Un paciente presentó disfa- gia neurógena rápidamente progresiva. Respecto a el abordaje terapéutico, un 67%(4/6) ha recibido Aceite de Lorenzo (módulo con mezcla de aceite de glicerol trioleato y aceite de glicerol trierucicato) junto con restricción dietética de AGCML y grasas saturadas. Un paciente con ALD infantil recibió terapia génica a los 4 años por afectación neurológica severa y a otro paciente se le realizó trasplante de médula ósea a los 12 años. Un paciente falleció a los 53 años (5 años tras el diag- nóstico de AMN). De las mujeres portadoras, 66%(2/3) se encuentran asintomáticas y una paciente presenta leucodistrofia del adulto caracterizada por desmielini- zación axonal. CONCLUSIONES La ALD es poco común y se beneficia de un diagnóstico temprano. Es imprescindible descartarla en todos los pacientes varones con ISP no autoinmune. Se debe tener en cuenta que, aunque las mujeres son portadoras, pueden expresar diversos grados de seve- ridad de la enfermedad. ADRENOLEUCODISTROFIA EN ENDOCRI- NOLOGÍA ADRENOLEUKODYSTROPHY IN ENDO- CRINOLOGY Perdomo, Carolina M. 1 ; Dios, Elena 1 ; Del Can, Die- go 1 ; Pumar, Alfonso 1 ; Tous, María 2 ; Bueno, María A. 3 ; Soto, Alfonso 1 ; Venegas, Eva 1 1. Endocrinología y Nutrición. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla 2. Endocrinología y Nutrición. Hospital Universitario Virgen Macarena. Sevilla 3. Pediatría. H. U. Virgen del Rocío. Sevilla SUPRARRENALES Y GÓNADAS (GENERAL)