Revista nº 812

UN NEUROFIBROMA ESPECIAL, NEUROFIBROMA PLEXIFORME A SPECIAL NEUROFIBROMA, PLEXIFORM NEUROFIBROMA Pérez-López, Israel 1 ; Herrera-García, Jose David 2 1 Unidad de Gestión Clínica de Dermatología Médico Quirúrgica y Venereología. Hospital Universitario San Cecilio, Granada, España. 2 Unidad de Gestión Clínica de Neurología del Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España. Recibido: 04/07/2019 | Revisado: 08/09/2019 | Aceptado: 25/09/2019 DOI: 10.15568/am.2021.812. cd03 Actual Med. 2021; 106(812): Cartas al editor 111-112 Israel Pérez López Hospital Universitario San Cecilio Av. del Conocimiento, s/n · 18016 Granada E-mail: ipl_elmadrono@hotmail.com Correspondencia Estimado editor, La neurofibromatosis tipo I es una enfermedad genéti- ca autosómica dominante con penetrancia completa y expresividad variable (1,2). Se caracterizan por la asociación de manifestaciones neurológicas y cutá- neas (mancha café con leche, neurofibromas, eféli- des axilares o inguinales), que a menudo, son lo sufi- cientemente específicas para permitir un diagnóstico precoz (1,3). Paciente de 35 años de edad sin antecedentes perso- nales o familiares de interés. Acudió a la consulta de Dermatología por el crecimiento lento y progresivo de una placa de 9 cm de diámetro, de consistencia elás- tica, situada en zona torácica derecha (figura 1). Al explorar a la paciente encontramos múltiples pápulas milimétricas de color piel distribuidas por el tron- co, las cuales se correspondía con neurofibromas, 6 manchas café con leche y efélides axilares. La revisión oftalmológica evidenció la presencia de nódulos de Lynch. El estudio histológico de la lesión torácica fue informado de neurofibroma. Con esto, realizamos el diagnóstico de neurofibromatosis tipo I, confirmando la presencia de un neurofibroma plexiforme. El diagnóstico diferencial a considerar con los neu- rofibromas plexiformes incluye: meningiomas ec- tópicos, neurinomas, neurilemomas, hemangiomas, sarcomas, nevus intradérmicos o nevus congénitos. También, en ocasiones, los linfomas pueden debutar con lesiones similares. Los neurofibromas tiene po- tencial de malignización, el cual, varía según las se- ries entre el 2 y el 5% de los casos, siendo más alta en los neurofibromas plexiformes (1,4,5). Las lesio- nes malignas son la principal causa de muerte de los pacientes con NF 1 ya sea como degeneración sarco- matosa de un neurofibroma preexistente o como for- mación de novo 5,6 . El tipo de malignización es, por lo general, hacia un tumor maligno de vaina neural Figura 1. Placa de 9 cm y consistencia elástica situada en zona torácica derecha Palabras Clave: Neurofibroma plexiforme; Neurofibromatosis; Facomatosis. Keywords: Plexiform neurofibroma; Neurofibromatosis; Phacomatosis.