Revista nº 812

IMPLICACIÓN DEL LABORATORIO EN EL DIAGNÓSTICO Y SEGUIMIENTO DE LA HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA: PRESENTACIÓN DE UN CASO CLÍNICO LABORATORY INVOLVEMENT IN THE DIAGNOSIS AND MONITORING OF PAROXYSMAL NOCTURNAL HEMOGLOBINURIA: A CASE REPORT Ruíz Márquez, María José 1 ; Luis Navarro, Josefa 2 1 Médico especialista en Análisis clínicos. Servicio de Análisis Clínicos, Hospital de Riotinto, Huelva, España 2 Médico especialista en Hematología clínica y Hemoterapia. Servicio de Hematología Clínica, Hospital de Riotinto, Huelva, España Recibido: 25/01/2020 | Revisado: 20/04/2020 | Aceptado: 25/04/2020 DOI: 10.15568/am.2021.812. cc04 Actual Med. 2021; 106(812): Caso Clínico 89-92 María José Ruíz Márquez Hospital de Riotinto. Avda de la Esquila, 5. 21660 · Minas de Riotinto, Huelva. E-mail: ruizmarquezmj@gmail.com Correspondencia RESUMEN La hemoglobinuria paroxística nocturna es una rara enfermedad clonal no maligna, causada por una mutación somática adquirida en un número variable de células madres hematopoyéticas, cuya consecuencia es una sensibilidad anormal de las células sanguíneas a la lisis mediada por el complemento. Se manifiesta con anemia hemolítica intravascular, un grado variable de insuficiencia medular y elevado riesgo trombótico. El manejo de la enfermedad se basa en un adecuado diagnóstico y seguimiento clínico y de laboratorio. El método de elección en el diagnóstico y monitorización del paciente es la citometría de flujo. El único tratamiento curativo es el trasplante de células madres hematopoyéticas. Eculizumab es el primer tratamiento especifico aprobado para esta enfermedad. Presentamos el caso de una paciente diagnosticada de hemoglobinuria paroxística nocturna, que recientemente ha iniciado tratamiento con eculizumab. Mostramos la evolución clínica y analítica durante los seis primeros meses de tratamiento como valoración del beneficio del mismo. ABSTRACT Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria is a rare non malignant clonal disease, caused by an acquired somatic mutation in a variable number of hematopoietic stem cells, whose consequence is an abnormal sensitivity of blood cells to complement-mediated lysis. It manifests as intravascular hemolytic anemia, a variable degree of bone marrow insufficiency and high thrombotic risk. The effective management of the disease is based on an adequate diagnosis and clinical and laboratory follow-up. Flow cytometry is the method of choice for diagnosis and monitoring of the patient. The only curative treatment is hematopoietic stem cell transplantation. Eculizumab is the first specific treatment approved for this disease. We present the case of a patient diagnosed with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, wo has recently started treatment with eculizumab. We show the clinical and analytical evolution during the first months of treatment as an assessment of is benefit. Palabras Clave: Hemoglobinuria paroxística nocturna; Citometria de flujo; Eculizumab. Keywords: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria; Flow cytometry; Eculizumab. INTRODUCCIÓN La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es un trastorno clonal adquirido de las células madres hematopoyéticas. Está causado por una mutación so- mática del gen PIG-A (Glucosil-Fosfatidil-Inositol A), localizado en el brazo corto del cromosoma X (1) . Se trata de una enfermedad rara, con una inciden- cia estimada de 0,05-0,13 casos por 100.000 habitan- tes/año (2). Aunque se puede manifestar a cualquier