Revista nº 812

Ruíz Márquez MJ, et al. | Hemoglobinuria paroxística nocturna 91 Actual Med. 2021; 106(812): 89- 92 supresión, se inició tratamiento con andrógenos (da- nazol) y corticoides (prednisona), obteniéndose una respuesta completa, con reducción importante de los requerimientos transfusionales, infecciones intercu- rrentes y episodios de sangrado . Tres años más tar- de presentó un cuadro de dolor abdominal, ictericia y orinas oscuras. El estudio de laboratorio puso de ma- nifiesto datos de hemólisis intravascular, con test de Coombs directo negativo y hemoglobinuria. La cito- metría de flujo detectó clones HPN III (con deficien- cia total de proteínas ancladas a GPI) en monocitos (93%), granulocitos (94%) y hematíes (73%). Des- de entonces presenta crisis hemolíticas esporádicas, que en la mayoría de ocasiones han requerido soporte transfusional. En el último año ha sufrido un aumen- to importante en la incidencia de episodios hemo- líticos, con mayores requerimientos transfusionales y astenia intensa, por lo que se indicó tratamiento con eculizumab. La pauta de tratamiento inicial esta- blecida ha sido de 600 mg semanales durante 4 sema- nas, seguida de una pauta de mantenimiento de 900 mg cada dos semanas. Siguiendo las recomendaciones del Consenso español para el diagnóstico y tratamiento de la HPN, previa- mente recibió vacunación frente a Neisseria meningi- tidis (B y C, y combinada A, C, Y, W-135) y profilaxis con penicilina, lo que desencadenó una nueva una crisis hemolítica. En la figura 1 se muestra la evolución analítica de la paciente desde el inicio del tratamiento. La hemoglobinuria paroxística nocturna es el único trastorno hemolítico adquirido causado por una mu- tación somática en un gen. Es una enfermedad rara, de gran variabilidad clínica y difícil diagnóstico, que asocia una elevada morbimortalidad. Aunque la principal manifestación clínica es la anemia hemolítica intravascular, se puede presen- tar como una insuficiencia medular o una trombosis, siendo el dolor torácico, abdominal y lumbar, la aste- nia intensa, disnea, disfagia, disfunción eréctil y la in- suficiencia renal otras posibles manifestaciones. Esta gran variabilidad clínica hace que pase inadvertida, si no es considerada como un posible diagnóstico, o que se diagnostique tardíamente. Actualmente existe un tratamiento específico y eficaz para la enfermedad, por lo que el diagnóstico precoz supone una importan- te mejora en la calidad de vida y pronóstico de estos pacientes. Eculizumab es un anticuerpo monoclonal humanizado que bloque la formación del complejo de ataque a la membrana, reduciendo eficazmente la hemólisis intravascular. Recientemente la EMA ha modificado los criterios de indicación del anticuerpo, incluyendo a pacientes con alta actividad de enferme- dad, definida por hemólisis elevada junto a uno o mas síntomas asociados como astenia, dolor abdominal, hemoglobinuria, disnea, anemia, trombosis, disfagia y/o disfunción eréctil, independientemente de las ne- cesidades transfusionales. Figura 1. Evolución de la enzima láctico deshidrogenasa (LDH) y de las concentraciones de hemoglobina durante los seis primeros meses de tratamiento con eculizumab. Como se observa,  con la primera dosis de eculizumab se ha producido un descenso notable de la concentración sérica de LDH, que se ha mantenido durante el seguimiento. Los niveles de hemoglobina se han estabilizado, aunque solo se han recuperado ligeramente y la anemia ha persistido. DISCUSIÓN