Revista nº 813

Actual Med. 2021; 106(813): 218- 221 ANOMALÍA DE RIEGER Y SÍNDROME DE AXENFELD-RIEGER: RARA DISGENESIA DEL SEGMENTO ANTERIOR RIEGER ANOMALY AND AXENFELD-RIEGER SYNDROME: A RARE ANTERIOR SEGMENT DYSGENESIS Lacorzana, Javier 1,2 ; Rocha-da Silva, Ronald 3 ; Sánchez-García, Jose D 1 ; Rachwani-Anil, Rahul 4 ; Martínez, Jaime D 5 . 1 Departamento de Oftalmología. Hospital Universitario Virgen de las Nieves. Granada, España. 2 Programa Doctoral en Medicina Clínica y Salud Pública, Universidad de Granada, Granada, España. 3 Departamento de Oftalmología. Hospital de Ojos HCOE: Feira de Santana, Brasil. 4 Departamento de Oftalmología. Hospital Regional Universitario de Málaga, Málaga, España. 5 Departamento de Oftalmología. Anne Bates Leach Eye Hospital, Bascom Palmer Eye Institute, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL, USA. Recibido: 20/02/2021 | Revisado: 01/04/2021 | Aceptado: 20/05/2021 DOI: 10.15568/am.2021.813. cc06 Actual Med. 2021; 106(813): Caso Clínico 218-221 Javier Lacorzana Hospital Virgen de las Nieves Av. de las Fuerzas Armadas, 2 · 18014 Granada, España E-mail: javilacor@gmail.com Correspondencia RESUMEN El Síndrome de Axenfeld Rieger es una disgenesia del segmento anterior caracterizada por embriotoxon posterior y disgenesia de la cámara anterior. Las anormalidades en el desarrollo del ángulo causan una mayor resistencia al flujo de salida del humor acuoso, pudiendo desarrollarse hipertensión en casi el 50% de los casos. El Síndrome de Axenfeld Rieger es una enfermedad autosómica dominante, con una prevalencia de 50.000-100.000 recién nacidos por año. Los principales genes alterados son el FOXC1 y el PITX2 , ocurriendo en el 40% de los casos. El Síndrome de Axenfeld Rieger puede asociarse con manifestaciones sistémicas como anomalías dentales (hipodoncia y microdoncia), anomalías faciales (hipoplasia maxilar, telecanto e hipertelorismo), piel paraumbilical redundante, hipospadia, alteraciones auditivas y cardíacas. Dentro de este síndrome, distinguimos diferentes fenotipos, siendo la Anomalía de Rieger la de menor afectación sistémica. Presentamos tres casos diferentes de la enfermedad y su manejo. ABSTRACT Axenfeld Rieger Syndrome is anterior segment dysgenesis characterized by posterior embryotoxon and dysgenesis of the anterior chamber. Developmental abnormalities of the anterior angle cause increased resistance to outflow. Ocular hypertension is a complication in almost 50% of the cases. It is an autosomal dominant disease and its prevalence is between 50,000 and 100,000 newborns per year. The main associated affected genes are FOXC1 and PITX2 , occurring in 40% of the cases. Axenfeld Rieger Syndrome can be associated with systemic manifestations such as dental anomalies (hypodontia and microdontia), facial anomalies (maxillary hypoplasia, telecanthus and hypertelorism), redundant paraumbilical skin, hypospadia, auditory and cardiac alterations. Within this syndrome, we distinguish different phenotypes, being the Rieger anomaly the one with least systemic affectation. We present three cases in different stages of the disease, which allow us to understand the development and management of this disorder. Palabras clave: Síndrome de Axenfeld Rieger; Anomalía de Rieger; Disgenesia del segmento anterior; Glaucoma; Segmento anterior. Keywords: Axenfeld Rieger syndrome; Rieger anomaly; Anterior segment dysgenesis; Glaucoma; Anterior segment. INTRODUCCIÓN El Síndrome de Axenfeld-Rieger (SAR) fue descrito por el oftalmólogo alemán Axenfeld en 1920. Describió el caso de un paciente que mostró un avance de la línea de Schwalbe (denominándolo embriotoxón posterior, EP) y fibras del iris dirigidas hacia esta línea. En 1934, Rieger detalló una serie de casos con estas anomalías, alteraciones en el iris y de la pupila. (1–4)