Revista nº 813

Anomalía de Rieger y síndrome de Axenfeld-Rieger | Lacorzana J, et al. 220 Actual Med. 2021; 106(813): 218- 221 El SAR es una enfermedad autosómica dominante (EAD) que afecta a las estructuras derivadas del me- sénquimal periocular (MP). Se cree que esta pato- logía se produce debido a una alteración durante la embriogénesis entre el primer y el cuarto mes.(1) La causa podría ser una migración anormal de las células derivadas de la cresta neural durante las primeras etapas del desarrollo, debido a una mu- tación en los factores de transcripción, los cuales regulan estos procesos. En las fases tardías, el en- dotelio primordial debe sufrir un proceso de apop- tosis que no se produce en esos casos, causando la aparición del subsiguiente EP, inserción anormal del iris y los cambios de la pupila. Todas estas alteracio- nes aumentan el riesgo de glaucoma. Dado que las células de la cresta neural también están presentes en la formación de otros tejidos extraoculares, las alteraciones extraoculares también pueden ocurrir (deterioro de la audición, alteraciones cardiacas, etc). (2,3,5) En cuanto a la genética, el SAR es una EAD en el 75% de los casos, aunque puede ser esporádica. (3,6) Los principales genes afectados (40%) son el gen Forkhead-Box C1 (FOXC1) y el gen pituitario Homeobox 2 (PITX2), ambos genes codificadores de la transcripción. (1,3) El FOXC1 se expresa en gran medida en el MP y su función es asegurar la estabilidad de la célula (6); mientras que el PITX2 regula la formación de los tejidos oculares y no oculares (dientes, corazón y riñones). (1) A pesar de todas las investigaciones realizadas, los defectos genéticos asociados al 60% de esta patología siguen siendo desconocidos. (1,3) Selfi et al. (1) demos- traron que el tratamiento médico no consigue redu- cir la PIO en los pacientes con SAR asociados a las mutaciones de FOXC1 o PITX2. En estos casos, los tratamientos con betabloqueantes tópicos están con- traindicados ya que la SAR puede relacionarse con problemas cardíacos. (1) En los pacientes pediátricos, la trabeculotomía y la trabeculectomía son eficaces para el glaucoma de inicio temprano asociado con SAR, mientras que DISCUSIÓN Figura 2. A. Fotografía con lám- para de hendidura (LH) del ojo derecho: córnea clara y corecto- pía. B y C. LH del ojo izquierdo: córnea clara, corectopía con atrofia del iris. D, E y F. Dismor- fismo craneofacial leve como hipoplasia maxilar, aplanamien- to de la cara, frente prominente, puente nasal amplio y plano y microdoncia. Figura 3. A. Fotografía con lám- para de hendidura (LH) del ojo derecho: córnea clara y anoma- lías iridiales. B. LH del ojo iz- quierdo: con corectopía y válvula de Ahmed.