Suplemento I · Revista nº 814

15 C O M U N I C A C I O N E S O R A L E S Actual Med. 2021;106(814 Supl1): 15 -52 COMUNICACIONES DEL 44 CONGRESO SOCIEDAD ANDALUZA DE ENDOCRINOLOGÍA, DIABETES Y NUTRICIÓN (SAEDYN) 2021 (1) H.U.Virgen del Rocio (1) Endocrinologia y Nutricion ENFERMERÍA Y EDUCACIÓN TERAPÉUTICA INTRODUCCIÓN El PAI DM indica que a todas las personas con DMT1 y sus cuidadores se les ofertará, al debut de la enfer- medad, un programa de ET de supervivencia, adapta- do a sus capacidades. El programa de supervivencia se completará, en un plazo máximo de 3 meses, con un programa avanzado. OBJETIVOS Evaluar seguimiento y resultados del programa de Educación Terapéutica (ET) de supervivencia y avan- zada en diabetes de novo durante 2020. MATERIAL Y MÉTODOS Estudio descriptivo observacional del seguimiento de personas con diabetes de novo, en el HDD duran- te 2020. Derivados desde AP o Urgencias de hospi- talización de nuestra área hospitalaria, con clínica cardinal y sin filiar tipo de diabetes y que precisan insulinizacion. La enfermera realiza ET estructura- da:Educación de Supervivencia (ES) de 4 días y re- fuerzos según necesidades, en HDD. A continuación, Educación Grupal Avanzada ( EGA) entre 1-3 meses después de la ES. RESULTADOS El total de pacientes ha sido 68, edad media de 31,3 años. Precisaron, inicialmente, tratamiento con insu- lina. El 50% se filio con DM tipo1, el 41,2% DM tipo2 y un 0,08% otros tipo de diabetes. El 28% mujeres: con DMtipo1 el 47,3% , con DMtipo2 el 47,3% y otro tipo de diabetes el 5,4%. El 72% hombres: con DMtipo1 el 51% , con DMtipo2 el 38,7% y otro tipo de diabetes el 10% Se realiza Educación de Supervivencia en el 100% y EGA en el 70% de DM tipo1 y en DMtipo2 en el 7,1%. La HbA1C de inicio es de 12,1 de media en el total de pacientes. Los que realizan EGA,previo al curso tienen una HbA1C de 8,6 de media(1 a 3 meses del inicio). Tras el curso de EGA , HbA1C es 6,46 de media(6±2 meses del inicio). CONCLUSIONES La ES en el debut se realiza en todos los pacientes, se deja constancia en la HC del paciente. La EGA se rea- liza en tipo1 y tipo 2 con múltiples dosis de insulina. En tipo2, una vez control metabólico estable y con in- sulina basal y/o ADOS, continúan seguimiento y ET en AP El 30% de DMtipo1 que no acuden a cita de EGA, se les asigna nueva cita. El control metabólico y glucemia mejora, significativamente, tras el inicio de tto y educación terapéutica estructurada. Fundamen- tal que el profesional realice seguimiento de todo el proceso de ET de las personas con diabetes, para se- gurar la implicación, los conocimientos y habilidades en el manejo de su enfermedad. IDENTIFICACIÓN DE VARIANTES PATO- GÉNICAS ASOCIADAS A DIABETES MO- NOGÉNICA MEDIANTE UN PANEL DIRIGI- DO CON TECNOLOGÍA NGS EN PACIENTES CON MODY X IDENTIFICATION OF PATHOGENIC GENE VA- RIANTS OF MONOGENIC DIABETES USING TARGETED SEQUENCING BY NGS IN MODY X PATIENTS Ana Maria Lago-Sampedro 1/1 ; Juan Miguel Gómez-Zu- maquero 2/2 ; María Jesús Pinto-Medel 2/2 ; Ignacio Ruiz 1/1 ; María del Carmen Benito-López 1/4 ; Natalia Colomo-Rodríguez 1/1 ; Marta Domínguez 1/1 ; Rosario Vallejo-Mora 1/1 ; Diego Lozano-Peral 3/4 ; María Soledad Ruíz de Adana 1/1 (1) Hospital Regional Universitario de Málaga, (2) IBIMA, (3) Universidad de Málaga (1) UGC Endocrinología y Nutrición, (2) ECAI de Genómi- ca, (3) UGC de Genética, (4) Centro de supercomputación y Bioinnovación - Unidad de Genómica DIABETES INTRODUCCIÓN La diabetes monogénica representa aproximadamen- te el 1-3% de todos los casos de diabetes. Su diag- nóstico genético es importante pues supone cam- bios terapéuticos, pronósticos significativos e im- plicaciones para los miembros de la familia. Unos 14 genes descritos en la literatura científica están estrechamente relacionados con la aparición del fe- notipo MODY, aunque aún existe una alta prevalen- cia de casos sin diagnóstico genético denominados MODY-X. OBJETIVOS Identificar variantes patogénicas mediante tecnolo- gía de secuenciación masiva (NGS), empleando un panel de 32 genes en pacientes con sospecha clínica de diabetes monogénica y con estudio previo Sanger negativo para los genes frecuentemente implicados en este tipo de diabetes (HNF1A, GCK, HNF1B, HNF4A e INSR). MATERIAL Y MÉTODOS Se seleccionaron 106 pacientes con fenotipo caracte- rístico de diabetes monogénicas, de los cuales 41 pre- sentaron resultados negativos mediante Sanger para variantes en los genes HNF1A, GCK, HNF1B, HN- F4A, INSR y diabetes mitocondrial. Mediante un panel dirigido de secuenciación masiva de 32 genes relacionados con diabetes monogénicas, se evaluó la patogenicidad de las variantes identifica- das de acuerdo con las directrices de “ACMG-AMP”. Las mutaciones encontradas se confirmaron median- te secuenciación Sanger.