Suplemento I · Revista nº 814

COMUNICACIONES DEL 44 CONGRESO SOCIEDAD ANDALUZA DE ENDOCRINOLOGÍA, DIABETES Y NUTRICIÓN (SAEDYN) 2021 Actual Med. 2021;106(814 Supl1): 16 C O M U N I C A C I O N E S O R A L E S 16 - 52 RESULTADOS De los 106 sujetos estudiados mediante Sanger, en 65 sujetos (61%) se encontraron variantes patogénicas en algunos de los genes más frecuentemente implicados (HNF1A, GCK, HNF1B, HNF4A e INSR), quedando 41 casos (39%) sin diagnosticar a los que denomina- mos MODY X. Del total de casos MODY X, se logran diagnosticar a 15 pacientes más mediante el panel di- rigido con tecnología NGS, identificando variantes patogénicas en un 37% de estos MODY X; encontrán- dose un 5% de estas variantes en el gen HNF4A, un 12% en HNF1A (de estos un paciente presentó tam- bién variante para HNF1B, siendo bigénico), un 2,5% en PDX1, un 2,5% en CEL, un 5% en INS, un 2,5% en ABCC8, un 2,5% en PTF1A y un 5% en SLC2A2. CONCLUSIONES Utilizando NGS mediante un panel de 32 genes espe- cífico de diabetes monogénica dirigido a pacientes fe- notipados en consulta de Diabetes y Genética, se puede conseguir un incremento de un 14% en el rendimiento de diagnóstico genético respecto a la tecnología San- ger, con menores costes, en un escenario de medicina personalizada de precisión aplicada a la diabetes. Tabla de nuevos diagnósticos por NGS en el total de 41 casos MODY X: Variante patogénica en el gen; Porcentaje de diagnóstico (%) HNF4A 5 HNF1A* 12 PDX1 2.5 CEL 2.5 INS 5 ABCC8 2.5 PTF1A 2.5 SLC2A2 5 Total de pacientes con variantes patogénicas diagnosticadas (15) 37% Pacientes sin diagnostico tras NGS (26) 63% Tabla 1. *Uno de ellos con variante también para HNF1B, por tanto el paciente es bigénico. (IDENTIFICACIÓN DE VARIANTES PATOGÉ- NICAS ASOCIADAS A DIABETES MONOGÉNICA MEDIANTE UN PANEL DIRIGIDO CON TECNOLOGÍA NGS EN PACIENTES CON MODY X)