Revista nº 816

Neurodegeneración en las enfermedades lisosomales | García-Navarrete S, et al. 108 Actual Med.2022;107(816):102- 109 CONCLUSIONES Actualmente, hay avances en el tratamiento de las EDLS, pero en muchos casos, sin efectos sobre la progresión neurológica. Este hecho tiene especial importancia puesto que la mayoría de las enfermedades lisosomales cursan con neurodegeneración ya desde edades tempranas. La calidad de vida de los pacientes y de sus familias se ve mermada por esta situación. La investigación es una pieza fundamental para seguir avanzando en este campo. El estudio de las distintas vías de administración de la TRE, de los vectores utilizados en la terapia génica, de nuevas vías neurofisiológicas, entre otros, son enfoques que pretenden tratar el deterioro cognitivo progresivo que sufren estos pacientes. A pesar de que muchos de ellos muestran resultados prometedores, son necesarios ensayos clínicos multicéntricos y estudios post-observacionales con mayor evidencia científica, utilizando protocolos consensuados internacionalmente. CONFLICTO DE INTERESES Los autores/as de este artículo declaran no tener ningún tipo de conflicto de intereses respecto a lo expuesto en el presente trabajo. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 1. Fecarotta S, Gasperini S, Parenti G. New treatments for the mucopolysaccharidoses: from pathophysiology to therapy. Italian Journal of Pediatrics. 2018;44. 2. Yilmaz BS, Davison J, Jones SA, Baruteau J. Novel thera- pies for mucopolysaccharidosis typeIII. Journal of Inherited Metabolic Disease. 2021;44(1):129-47. 3. Scarpa M, Orchard PJ, Schulz A, Dickson PI, Haskins ME, Escolar ML, et al. Treatment of brain disease in the muco- polysaccharidoses. Molecular Genetics and Metabolism. 2017;122:25-34. 4. Morimoto H, Kida S, Yoden E, Kinoshita M, Tanaka N, Yama- moto R, et al. 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