Revista nº 816

DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA/SÍNDROME DE MORSIER; UNA ENFERMEDAD QUE SOSPECHAR SEPTO-OPTIC DYSPLASIA/ MORSIER’S SYNDROME; A DISEASE TO BE SUSPECTED Sánchez Mellado, Alberto 1 ; Montoro Moreno, Rosa 1 ; Lacorzana, Javier 1,2,3 1. Departamento de Oftalmología, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España 2. Departamento de Oftalmología, Hospital San Juan de la Cruz, Úbeda, España 3. Programa Doctoral en in Medicina Clínica y Salud Pública, Universidad de Granada, Granada, España Recibido: 02/03/2022 | Revisado: 10/03/2022 | Aceptado: 29/11/2022 DOI:10.15568/am.2022.816. cc01 Caso Clínico Alberto Sánchez Mellado C/ Dr. Azpitarte, 4. Consultas Externas Oftalmología ·18012 Granada E-mail: albertosanchezmellado@gmail.com Correspondencia RESUMEN La displasia septo-óptica (DSO) o Síndrome de Morsier es una rara malformación congénita del neurodesarrollo infantil con afectación anatómica y funcional sistémica. Se caracterizada por hipoplasia del nervio óptico, malformación cerebral en la línea media e hipoplasia del eje hipotalámico- pituitario. El espectro de manifestaciones clínicas es muy amplio, desde problemas oftalmológicos hasta trastornos endocrinológicos que condicionan la gravedad y el pronóstico de estos pacientes. El diagnóstico es fundamentalmente clínico, basado en una anamnesis y exploración clínica sistemática, apoyada en pruebas complementarias para el estudio de déficits hormonales y pruebas de imagen que objetiven las malformaciones estructurales. La DSO actualmente no tiene cura; sin embargo, un seguimiento estrecho enfocado a mejorar las comorbilidades mediante sustitución hormonal, apoyo neuropsicológico y corrección visual es necesario para mejorar la calidad de vida del paciente. Su baja incidencia y la amplitud de formas de presentación requiere del conocimiento y abordaje multidisciplinar de especialistas en Pediatría, Neurología, Endocrinología y Oftalmología, entre otros. Presentamos un caso descriptivo de esta enfermedad y su manejo. ABSTRACT Septo-optic dysplasia (SOD) or Morsier syndrome is a rare congenital malformation of infantile neurodevelopment with systemic anatomical and functional involvement. It is characterized by optic nerve hypoplasia, midline brain malformation, and hypothalamic-pituitary axis hypoplasia. The spectrum of clinical manifestations is very wide, from ophthalmological problems to endocrinological disorders that determine the severity and prognosis of these patients. The diagnosis is fundamentally clinical, based on an anamnesis and systematic clinical examination, supported by complementary tests for the study of hormonal deficits and imaging tests that objectify structural malformations. SOD has no cure; however, close follow-up focused on improving comorbidities through hormone replacement, neuropsychological support, and visual correction is necessary to improve the patient’s quality of life. Its low incidence and the breadth of forms of presentation require the knowledge and multidisciplinary approach of specialists in Pediatrics, Neurology, Endocrinology and Ophthalmology, among others. We present a descriptive case of this disease and its management. Palabras clave: Displasia septo-óptica; Hipoplasia; Nervio óptico; Morsier. Keywords: Septo-optic displasia; Hypoplasia; Optic nerve; Morsier. Actual Med.2022;107(816):117- 120 INTRODUCCIÓN La displasia septo-óptica (DSO) o Síndrome de Morsier es una patología congénita que cursa con malformaciones de la línea media cerebral. Se caracteriza por la triada clásica: hipoplasia del nervio óptico (HNO), anomalías de la línea media cerebral (agenesia septum pellucidum y/o cuerpo calloso) e hipoplasia del eje hipotálamo-hipofisario (1-3), si bien esta triada sólo se presenta en el 30-47% de los casos (3).