Revista nº 816

Displasia septo-óptica/síndrome de Morsier | Sánchez Mellado A, et al. 118 Actual Med.2022;107(816):117- 120 La incidencia de la DSO es variable (6’3 a 10’9 casos por cada 100.000 habitantes/año), presentando una igual distribución en ambos sexos (4). Aunque su etiología actualmente es desconocida, se cree que existen factores genéticos (mutaciones en genes HESX1 y SOX2 ) y ambientales que influyen en la gestación temprana (5,6). Las formas clínicas de presentación son muy variables (hipopituitarismo, hipotiroidismo, insuficiencia adrenal, hipogonadismo y/o retraso en el crecimiento y desarrollo) y dependen principalmente del momento diagnóstico (2,4). El diagnóstico tardío y la falta de tratamiento pueden conducir a graves crisis suprarrenales, hipoglucemias e incluso, a la muerte de los pacientes (7). La detección por parte del oftalmólogo de una HNO es una prueba necesaria que ayudará en la confirmación diagnóstica y en la introducción rápida del tratamiento (2). En estos casos tan complejos, el trabajomultidisciplinar por parte de pediatras, endocrinos y oftalmólogos es necesario para mejorar la adaptación al medio y permitirles un mejor desarrollo físico. Presentamos el caso de una paciente para estudio por alta sospecha de HNO en el contexto de posible DSO y su manejo. CASO CLÍNICO Paciente de 5 años que acude a valoración por Oftalmología. En su historia clínica presentaba una talla y un peso bajo (p50 y p32, respectivamente), velocidad de crecimiento correcto (p98) y estadio 1 en clasificación de Tanner. A nivel terapéutico estaba recibiendo tratamiento con suplementación hormonal (hormona del crecimiento, tiroxina e hidrocortisona) indicado por Endocrinología. En la exploración oftalmológica destacaba una agudeza visual (AV) de 0,3 y percepción luminosa, ojo derecho y ojo izquierdo respectivamente; presentando un leve nistagmo bilateral. En el fondo de ojo se observó una retina normal y una hipoplasia bilateral marcada de ambos nervios ópticos (Figura 1. Ay B), con un halo blanco amarillento con el borde interno pigmentado (signo del doble anillo). La RMN mostraba una ausencia del septum pellucidum, con la consecuente fusión de los ventrículos laterales en una cavidad única, y una severa atrofia del quiasma, cintillas y nervios ópticos (Figura 1.C y D). Todos estos hallazgos permitieron confirmar el diagnóstico de DSO, planteándose un tratamiento conservador, por parte de Oftalmología, con corrección óptica y seguimiento. Figura 1 . A. Fondo de ojo (F.O.) ojo derecho: se observa una marcada hipoplasia del nervio óptico, con una retina normal sin alteraciones vas- culares. B. F.O. ojo izquier- do: hipoplasia nervio óptico, estrechamiento horizontal menos marcado que en ojo derecho. C. RMN en T2, corte coronal: ausencia de septum pellucidum (flecha roja) e in- fundíbulo reducido de grosor (flecha verde). D. RMN en T2, corte axial: ausencia de sep- tum pellucidum (flecha roja).