Revista nº 816

Sánchez Mellado A, et al. | Displasia septo-óptica/síndrome de Morsier 119 Actual Med.2022;107(816):117- 120 DISCUSIÓN La DSO es una enfermedad congénita que puede tener consecuencias muy graves si el diagnóstico se retrasa. El diagnóstico temprano es fundamental de cara al inicio precoz de un tratamiento sustitutivo que palie las comorbilidades asociadas a los déficits hormonales. El déficit de hormona del crecimiento (GH), seguido del hipotiroidismo central y de la insuficiencia suprarrenal son las principales alteraciones hormonales encontradas (2); todas ellos presentes en nuestra paciente. El diagnóstico en la época neonatal es extremadamente raro debido a la ausencia de clínica característica. Pudiendo diagnosticarse en recién nacidos con pesos y tallas dentro de la normalidad, en los que los déficits hormonales se manifestarían de una forma más tardía (4). Los trastornos visuales precoces (nistagmo pendular o rotatorio, estrabismo, incapacidad para fijar la mirada o un deterioro de la agudeza visual variable) pueden presentarse como signos y síntomas guía que orientan hacia la sospecha diagnóstica. El principal hallazgo clínico que suele apreciarse en los tres primeros meses de vida es el nistagmo, especialmente en los casos de HNO bilateral. Más tardíamente, sobre el primer año de vida, puede aparecer estrabismo, especialmente con HNO unilateral o bilateral asimétrica. Finalmente, la pérdida de AV progresiva entre la infancia y la edad adulta conduce a ceguera legal en un alto porcentaje de casos (3). Nuestra paciente presentaba un nistagmo y una pérdida de AV asimétrica. Esta afectación unilateral es un factor de riesgo dado que puede ser catalogado de inicio como ambliopía, diagnosticándose estos pacientes de forma más tardía, ya con clínica de déficit hormonal (3). Los hallazgos en la exploración de los movimientos oculares son muy variable, desde normales, endotropia, exotropia o incluso patrones de cambio (endotropia a exotropia) (2). Esto parece correlacionarse con la pérdida de células ganglionares y la consecuente reducción de la función visual. La HNO, por definición, se caracteriza por disco/s ópticos de apariencia pequeña, como en el caso de nuestra paciente, y en mucha ocasiones suelen asociar signos como inclinación del disco, tortuosidad de vasos retinianos y anillo pigmentado alrededor del disco (signo del doble anillo) (3). Respecto a las pruebas de neuroimagen, la Resonancia Magnética (RM) craneal es la prueba de elección por delante de la Tomografía Computerizada (TC) para el diagnóstico de la DSO. La RM, además de las anomalías de los ventrículos laterales evidenciada en el TC, nos permitirá observar en detalle las anomalías de la vía óptica y del eje hipotálamo-hipofisario (2). Los resultados de RM craneal y orbitaria de la paciente mostraban una ausencia del septum pellucidum, cavidad única ventricular, y severa atrofia de quiasma, cintillas y nervios ópticos, además de un menor tamaño hipofisario e infundíbulo de menor grosor para el esperado a su edad. Todos ellos se identifican como hallazgos típicos de la DSO (8). CONCLUSIÓN El espectro clínico tan variable de la DSO supone un desafío diagnóstico a pesar del avance en las pruebas de neuroimagen y los test genéticos. Con la exposición de este caso se pretende dar a conocer una patología que requiere un alto índice de sospecha para su diagnóstico y tratamiento precoz, realzando la importancia del trabajo multidisciplinar en su abordaje. CONFLICTO DE INTERESES Los autores/as de este artículo declaran no tener ningún tipo de conflicto de intereses respecto a lo expuesto en el presente trabajo. DECLARACIONES DE INTERÉS Ninguna. DECLARACIÓN DE CONSENTIMIENTO DEL PACIENTE Se obtuvo el consentimiento informado del paciente/ padres. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 1. Musgrove JM, Riley C. Septo-Optic Dysplasia: A Case Study. Neonatal Netw. 2016;35(1):13-18. doi :10.1891/0730- 0832.35.1.13 2. Garcia-Filion P, Borchert M. Optic nerve hypoplasia syndro- me: A review of the epidemiology and clinical associations. Curr Treat Options Neurol. 2013;15(1):78-89. doi :10.1007/ s11940-012-0209-2 3. Ganau M, Huet S, Syrmos N, Meloni M, Jayamohan J. Neu- ro-ophthalmological manifestations of septo-optic dys- plasia: Current perspectives. Eye Brain. 2019;11:37-47. doi :10.2147/EB.S186307