Revista nº 816

CEFALEA COMO MANIFESTACIÓN DE RETINOSIS PIGMENTARIA E HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL IDIOPÁTICA A PROPÓSITO DE UN CASO HEADACHE AS A MANIFESTATION OF RETINITIS PIGMENTOSA AND IDIOPATHIC INTRACRANIAL HYPERTENSION. A CASE REPORT Sánchez Mellado, Alberto 1 ; Alcaraz Clemente, Luis 1 ; Alfaro Juárez, Ana María 1 1. Departamento de Oftalmología, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España. Recibido: 27/19/2021 | Revisado: 05/03/2022 | Aceptado: 29/11/2022 DOI:10.15568/am.2022.816. cc02 Caso Clínico Alberto Sánchez Mellado C/ Dr. Azpitarte, 4. Consultas Externas Oftalmología ·18012 Granada E-mail: albertosanchezmellado@gmail.com Correspondencia RESUMEN La Retinosis Pigmentaria (RP) y la Hipertensión Intracraneal Idiopática (HII) son dos patologías diferentes que pueden tener una forma de presentación muy similar, con cefalea y pérdida de visión. El diagnóstico diferencial de ambas es fundamental por su manejo y pronóstico distinto. Presentamos el caso de una mujer joven con cefalea de 2 años de evolución, pérdida visual y zumbido en la cabeza. En el fondo de ambos ojos destacan hallazgos típicos de RP (espículas óseas en retina media y adelgazamiento arteriolar) y de HII (edema de papila bilateral), aunque también descrito esto último en casos de RP. Tras estudio completo en Oftalmología y Neurología se llega al diagnóstico de sendas patologías, con mejoría sintomática y visual tras iniciar tratamiento para reducir la presión intracraneal. La coincidencia de ambas entidades es extremadamente infrecuente en un mismo paciente, se requiere un alto índice de sospecha por sus semejanzas clínicas y una colaboración multidisciplinar para su diagnóstico. ABSTRACT Retinitis Pigmentosa (RP) and Idiopathic Intracranial Hypertension (IIH) are two different pathologies that can have a very similar presentation (headache and loss of visión). The differential diagnosis of both is essential due to their different management and prognosis. We present the case of a young woman with a 2-year history of headache, visual loss and buzzing in the head. In the fundus of both eyes, typical findings of RP (bone spicules in the middle retina and arteriolar thinning) and IIH (bilateral papilledema) stand out, although the latter is also described in cases of RP. After a complete study in Ophthalmology and Neurology, the diagnosis of both pathologies is reached, with symptomatic and visual improvement after starting treatment to reduce intracranial pressure. The coincidence of both entities is extremely infrequent in the same patient, a high index of suspicion is required due to their clinical similarities and a multidisciplinary collaboration for their diagnosis. Palabras clave: Cefalea; Hipertension Intracraneal Idiopática; Papiledema; Retinosis Pigmentaria. Keywords: Headache; Idiopathic Intracranial Hypertension; Papilledema; Retinitis Pigmentosa. Actual Med.2022;107(816):121- 124 INTRODUCCIÓN La Retinosis pigmentaria (RP) es el nombre con el que se conoce a un grupo heterogéneo de distrofias hereditarias de la retina causantes de pérdida gradual de visión que actualmente no posee un tratamiento efectivo. Su forma no sindrómica afecta alrededor de 1/5.000 personas en todo el mundo, constituyendo la enfermedad hereditaria más común de la retina (1). Existen una serie de mutaciones genéticas que producen una disfunción y pérdida progresiva de fotorreceptores, de predominio inicial en bastones pero que acaba dañando también a conos en fases más avanzadas. Por ello, los pacientes afectos suelen debutar con problemas de visión nocturna (nictalopía), reducción periférica del campo visual y acaban con visión de túnel o pérdida completa en estadios finales(2). La agudeza visual puede mantenerse normal hasta bien avanzada