Revista nº 816

Retinosis Pigmentaria e Hipertensión Intracraneal Idiopática | Sánchez Mellado A, et al. 122 Actual Med.2022;107(816):121- 124 la enfermedad. Entre otros síntomas posibles se incluyen fotopsias, parestesias, fenómenos visuales y cefaleas que fluctúan entre un día y otro (3). Estos síntomas también están descritos en la Hipertensión Intracraneal Idiopática (HII), entidad más frecuente en mujeres jóvenes con obesidad que se caracteriza por un aumento de la presión intracraneal (PIC) en ausencia de una causa. El aumento de PIC, entre otras cosas, provoca una pérdida de función visual a través de la compresión por edema del nervio óptico (papiledema) que es irreversible si no se reduce la presión. La similitud de síntomas entre ambas patologías, y la necesidad de un diagnóstico temprano que disminuya las secuelas, hace necesaria la discriminación entre ambas en un abordaje multidisciplinar entre Neurología y Oftalmología principalmente. El objetivo de este caso clínico es dar a conocer la semiología clínica de ambas entidades así como la posibilidad de solapamiento que puede conllevar un retraso diagnóstico-terapéutico. CASO CLÍNICO Presentamos el caso de una mujer de 34 años de edad que acude a consultas externas de oftalmología derivada de Atención Primaria por lesión en párpado superior del ojo izquierdo de meses de evolución. Sin historia previa oftalmológica en la exploración con lámpara de hendidura se diagnostica de chalazión, llamando la atención la baja agudeza visual (AV) de la paciente (AV: ojo derecho (OD): 0.60 sin mejoría con estenopeico; ojo izquierdo (OI): 0.15 con estenopeica mejora a 0.30). En el fondo de ojo se visualiza edema de papila bilateral, máculas de aspecto normal, atenuación vascular y pigmento espiculado en periferia media de la retina. Ante los hallazgos se indaga en la anamnesis y refiere cefaleas occipitales de 2 años de evolución de características opresivas y pulsátiles que han ido empeorando los últimos meses. Estas aumentan con maniobras de valsalva conjuntamente con pérdidas transitorias de visión y sensación de zumbido en la cabeza. Los síntomas los ha ido controlando con analgésicos en domicilio. Antecedentes personales: HTA, hipertrigliceridemia, obesidad, hipotiroidismo, trombofilia genética (mutación factor XII), asma. Tratamiento habitual: fenofibrato 160 mg/24h, olmesartán 40mg/24h, amlodipino 5mg/24h, hidroclorotiazida 12.5 mg/24h, levotiroxina 100 mcg/24h, No anticonceptivos orales. Respecto a las pruebas complementarias oftalmológicas, en la retinografía de campo amplio bilateral se constata la presencia de depósito pigmentario espiculado en retina media y adelgazamiento arteriolar ( Figura 1 ). No hay signos de drusas en ner vios ópticos en las imágenes de autofluorescencia. En la Tomografía de Coherencia Óptica (OCT) macular no se hayan alteraciones. En la OCT del ner vio óptico se encuentra una elevación en la capa de fibras ner viosas bilateral (OD: 149 µm, OI: 123 µm) ( Figura 2 ). En la campimetría Vvsual (Campímetro Humphrey 24-2) ( Figura 3 ) se aprecia la reducción perimétrica de todo el campo visual con preservación de isla de visión central (Visual Field Index (VFI) OD: 35%, OI: 31%. Hallazgo frecuente en fases avanzadas de RP. Dados los hallazgos se comunica con Servicio de Neurología al que se deriva para estudio de papiledema. En él se incluye una tomografía computarizada (TC) craneal donde no se observan imágenes que sugieran lesiones estructurales, expansivas o hidrocefalia. Senos venosos permeables, silla turca vacía y prominencia de vainas de los nervios ópticos con dudosa eversión papilar. Se realiza una punción lumbar evacuadora con mejoría de la cefalea, obteniendo una medición de presión LCR: 42 cmH2O. La paciente se diagnostica finalmente de HII e inicia tratamiento con pauta ascendente de acetazolamida 250mg vía oral hasta llegar a 1 comprimido/8horas y recomendación de pérdida de peso. Se solicita estudio en consulta de genética clínica para estudio de posibles mutaciones conocidas relacionadas con la RP y otras distrofias de la retina, así como asesoramiento genético. Se encuentra variante patogénica en el gen SLC24A1 y variantes de significado clínico incierto en el gen IFT172, ambas en heterocigosis, por lo que al tener un patrón de herencia autosómico recesivo se determina que el estudio no es concluyente. En las revisiones posteriores al inicio del tratamiento la paciente presenta mejoría de la cefalea y agudeza visual, actualmente AV de 0.8 en ambos ojos, y disminución del edema de papila (OCT papilas, grosor capa de fibras nerviosas: OD: 121µm, OI: 123µm). La afectación del campo visual objetivada mediante campimetría visual 24.2 permanece estable. Actualmente continúa seguimiento de la HII y de la RP en consultas de neurología y oftalmología, respectivamente.