Revista nº 821

Martín Hernández A. | Consecuencias en la clínica de la inactivación del cromosoma X 29 Actual Med.2025;110(821):2 2-30 9. McIntyre KL, Waters SA, Waters PD. Sex Chromosomes. En: Skinner MK, editor. Encyclopedia of Reproduction (Se - cond Edition) Oxford: Academic Press; 2018. p. 238-244. 10. Science Communication Lab. Jeannie Lee (Harvard) 1- X Chromosome Inactivation: Making and Breaking the Si - lence [vídeo]. 8 de mayo de 2019. [1 de abril de 2024]. Disponible en: https://www.youtube.com/watch?v=y3S - T0whbA4k 11. Kaufmann C, Wutz A. IndiSPENsable for X Chromosome Inactivation and Gene Silencing. Epigenomes 2023;7(4). 12. Malcore RM, Kalantry S. A Comparative Analysis of Mou- se Imprinted and Random X-Chromosome Inactivation. Epigenomes 2024 Feb 10;8(1):8. doi: 10.3390/epigeno - mes8010008. 13. Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Bases cromosó- micas y genómicas de la enfermedad: trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales. En: Nuss- baum RL., McInnes RR., Willard HF. Thompson & Thomp - son. Genética en Medicina [Internet]; 7ª edición. Elsevier España; 2016. [citado abril 2024] p. 75-105. 14. Loda A, Collombet S, Heard E. Gene regulation in time and space during X-chromosome inactivation. Nature Reviews Molecular Cell Biology 2022;23(4):231-249 15. Xu N, Tsai C, Lee JT. Transient homologous chromosome pairing marks the onset of X inactivation. Science 2006 Feb 24;311(5764):1149-1152. 16. Molè MA, Weberling A, Zernicka-Goetz M. Chapter Four - Comparative analysis of human and mouse develop - ment: From zygote to pre-gastrulation. Curr Top Dev Biol 2020;136:113-138. 17. Petropoulos S, Edsgärd D, Reinius B, Deng Q, Panula SP, Codeluppi S, et al. Single-Cell RNA-Seq Reveals Lineage and X Chromosome Dynamics in Human Preimplantation Embryos. Cell 2016;165(4):1012-1026. 18. Sahakyan A, Kim R, Chronis C, Sabri S, Bonora G, The - unissen TW, et al. Human naive pluripotent stem cells model X chromosome dampening and X inactivation. Cell stem cell 2017;20(1):87-101 19. Dror I, Chitiashvili T, Tan SYX, Cano CT, Sahakyan A, Markaki Y, et al. XIST directly regulates X-linked and autosomal genes in naive human pluripotent cells. Cell 2024;187(1):110-129.e31 20. Moreira de Mello JC, Fernandes GR, Vibranovski MD, Pe - reira LV. Early X chromosome inactivation during human preimplantation development revealed by single-cell RNA-sequencing. Scientific Reports 2017;7(1):10794 21. Vallot C, Patrat C, Collier AJ, Huret C, Casanova M, Liyakat Ali TM, et al. XACT Noncoding RNA Competes with XIST in the Control of X Chromosome Activity during Human Early Development. Cell Stem Cell 2017;20(1):102-111 22. Sado T, Sakaguchi T. Species-specific differences in X chromosome inactivation in mammals. Reproduction 2013;146(4):R131-R139. 23. Fan J, Jin X, Sun Z, Wang Y. X-Chromosome Inac - tivation and Related Diseases. Genetics Research 2022;2022:e67. 24. Frost Amy, Tatton-Brown. X-linked inheritance [Internet]. NHS England. National Genomics Education Program / GeNotes. 2022 [citado el 21 de abril de 2024]. Recupe- rado a partir de: https://www.genomicseducation.hee. nhs.uk/genotes/knowledge-hub/x-linked-recessive-in - heritance/ 25. Giraldo Garcia, AM, Castaño Osorio J.C. Herencia ligada al cromosoma X. En: Gómez Marín J.E. González Marín Á. y Castaño Osorio J.C. Fundamentos básicos de medicina: biología molecular: principios y aplicaciones [En Línea]. Medellin: Fondo Editorial CIB, 2011 [consultado 20 Abril 2024]. P 243-256. Disponible en: https://elibro.net/es/lc/ ugr/titulos/186737 26. Scheurle Angela. Incontinencia pigmentaria [Internet]. Enciclopedia de Orphanet. 2019 [citado 21 de abril de 2024]. Recuperado a partir de: https://www.orpha.net/ es/disease/detail/464?name=Incontinencia%20pigmen - taria&mode=name 27. Feito-Rodríguez M, García-Macarrón J, Ruiz Bravo-Bur- guillos E, Vera-Casaño Á, de Lucas-Laguna R. Inconti- nentia pigmenti: tres nuevos casos que demuestran que no es sólo cosa de mujeres. Actas Dermo-Sifiliográficas 2007;98(2):112-115. 28. Enfermedades reumáticas autoinmunes sistémicas. [In - ternet]. SARE Sociedad Asturiana de Reumatología. 2017. Recuperado a partir de: https://sare.org.es/enfermeda - des-reumaticas-autoinmunes-sistemicas/ 29. Enfermedades autoinmunes sistémicas (EAS). [Internet] Fundación Española de Reumatología. Recuperado a partir de: https://inforeuma.com/enfermedades-reuma - ticas/enfermedades-autoinmunes-sistemicas-eas/ 30. El 4% de la población padece una enfermedad autoin- mune sistémica y el 75% de afectados son mujeres. [Internet]. Sociedad Española de Reumatología. 19 de febrero de 2024. Recuperado a partir de: https:// www.ser.es/el-4-de-la-poblacion-padece-una-en- fermedad-autoinmune-sistemica-y-el-75-de-afecta- dos-son-mujeres/ 31. Dou DR, Zhao Y, Belk JA, Zhao Y, Casey KM, Chen DC, et al. Xist ribonucleoproteins promote female sex-biased autoimmunity. Cell 2024;187(3):733-749.e16. 32. Anesi N, Miquel C, Laffont S, Guéry J. The Influence of Sex Hormones and X Chromosome in Immune Responses. In: Klein SL, Roberts CW, editors. Sex and Gender Differen- ces in Infection and Treatments for Infectious Diseases Cham: Springer International Publishing; 2023. p. 21-59