Revista nº 821

DI SECCIÓN AÓRT ICA EN PACI ENTE CON MUTACIÓN DEL GEN ACTA2: A PROPÓS ITO DE UN CASO AORTIC DISSECTION CAUSED BY THE MUTATION OF THE ACTA2 GENE: REPORT OF A CASE Redruello Guerrero, Pablo¹; Villegas-Rodríguez, Inmaculada 2,3 ; Adan, Christian³; Barrero, Francisco Javier 2,3 ; Láinez Ramos-Bossini, Antonio Jesús 4 1. Estudiante del Grado de Medicina. Universidad de Granada. España 2. Departamento de Medicina. Facultad de Medicina. Universidad de Granada. España 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Clínico San Cecilio. Granada. España 4. Servicio de Radiodiagnóstico. Hospital Universitario Virgen de las Nieves. Granada. España Recibido: 02/02/2022 | Revisado: 19/02/2022 | Aceptado: 05/12/2024 DOI:10.15568/am.2025.821.cc02 Actual Med.2025;110(821):46-50 RESUMEN Las mutaciones en el gen ACTA2 producen alteraciones en la contractilidad del musculo liso que pueden manifestarse, en muchas ocasiones, como enfermedad aórtica torácica con herencia autosómica dominante. La disección aórtica es una entidad clínica con alta mortalidad que requiere de un diagnóstico y un tratamiento precoz. En algunos casos, el análisis genético juega un papel decisivo. Exponemos el caso clínico de una mujer de 45 años con mutación en una variante del gen ACTA2, que presenta una disección aórtica espontánea asociada a un accidente isquémico transitorio. ABSTRACT Alterations in smooth muscle contractility can be produced by mutations in the ACTA2 gene. This autosomal dominant inheritance disease can be manifested as a thoracic aortic dissection. Most of the time, early diagnosis and treatment are required due to the high mortality of this clinical entity. In some cases, genetic analysis plays a decisive role. We expose the clinical case of a 45-year-old woman with a mutation in a variant of the ACTA2 gene, who presents a spontaneous aortic dissection associated with a transient ischemic attack. Pablo Redruello Guerrero Avenida de la Investigación nº 11, 18016, Granada, España E-mail: pablorg239@correo.ugr.es Correspondencia Caso Clínico Keywords: ACTA2; Aortic dissection; Arteriopathy; Alpha-actin; Smooth muscle; Stroke Palabras clave: ACTA2; Disección aórtica; Arteriopatía; Alfa-actina; Músculo liso; Ictus. INTRODUCCIÓN La disección aórtica aguda tipo A (DAATA) se produce por un desgarro de las capas que conforman la pared arterial de la aorta ascendente. Esta entidad clínica presenta altas tasas de mortalidad operatoria, entre un 20-25% de promedio. Sin embargo, este porcentaje se ve considerablemente aumentado en pacientes que presenten mala perfusión mesentérica asociado a ictus y/o unos niveles de lactato sérico ≥ 6 mmol / L (1). Además, el 10% de los pacientes con DAATA requie- ren una reintervención quirúrgica que puede presentar alta tasa de complicaciones por la dificultad de la téc- nica (2). Debido a todo lo expuesto anteriormente, es fundamental realizar un diagnóstico y abordaje precoz. Entre los factores de riesgo que propician esta pato- logía se encuentran la edad avanzada, la hipertensión, la aterosclerosis, el tabaquismo, enfermedades infla- matorias de las arterias como arteritis o vasculitis, y enfermedades hereditarias del tejido conectivo como el síndrome de Marfan o el de Ehlers-Danlos, entre ellos. Este último grupo es especialmente vulnerable por las alteraciones genéticas que predisponen a una mayor debilidad parietal de las arterias. Las fibras de actina junto a miosina, desmina y vi- mentina, conforman la maquinaria contráctil de las células del músculo liso presente en la pared arterial. Estas participan en la generación de la fuerza muscu-