Revista nº 821

Redruello Guerrero P, et al. | Disección aórtica y mutación en el gen ACTA2 47 Actual Med.2025;110(821):46-50 lar, la estructura, la integridad y la señalización inter- celular. Por este motivo, las mutaciones genéticas que afecten a estas fibras pueden debilitar la pared arterial de grandes vasos. Se han descrito algunas alteraciones genéticas que se deben tener en cuenta como MYH11, ACTA2, MMP2, MMP9, MYLK o CREBBP (3,4). Presentamos el caso de una paciente de 45 años que acude al Servicio de Urgencias por dolor epigástri- co irradiado a la espalda, parálisis facial y pérdida de visión autolimitada. Se le realiza una angioTC que revela la presencia de una DAATA con afectación de las ramas del arco aórtico. Es intervenida y en el se- guimiento clínico tras el alta se le diagnostica de una mutación en el gen ACTA2. CASO CLÍNICO Mujer de 45 años que acude al Servicio de Urgencias sin antecedentes familiares de interés y personales de val- vulopatía, intervenida a los 3 años de edad, y presencia de hernias discales cervicales, dispepsia y colelitiasis asintomática. Refiere dolor y ardor epigástrico irradia- do a espalda con parálisis facial central y pérdida de visión autolimitada. Tras 48 horas, vuelve al Servicio de Urgencias con una presentación clínica similar y se le realiza un ECG que revela una elevación del segmen- to ST menor de 1 mm en cara inferior con elevación de la troponina I y proteína C reactiva. Ante la sospecha de patología aórtica se le realizo una angiografía por tomografía computarizada (angioTC) que reveló una dilatación aneurismática de 6 cm de diámetro asociada a hematoma intramural del cayado aórtico y disección tipo A de Stanford con afectación de la raíz y cayado aórticos y extensión al tronco braquiocefálico, arteria subclavia derecha y ostium de la arteria subclavia iz- quierda, junto con derrame pericárdico moderado (Fi- gura 1). Además, como hallazgo incidental se objetiva- ron dos vértebras torácicas “en mariposa”. Se intervino quirúrgicamente con sustitución de aorta ascendente, cayado aórtico y una porción de la aor- ta descendente por prótesis Thoraflex y reimplante de los troncos supraaórticos. Tras la intervención, se realizó una ecocardiografía transtorácica que no evidenció alteraciones en las cavidades cardiacas ni valvulares ni derrame pericárdico, únicamente la raíz aórtica mostró signos de dilatación moderada. El estudio postoperatorio se completó con una an- gioTC que objetivó la permeabilidad de los troncos supraaórticos (Figura 2). Figura 1 . Angiografía por tomografía computarizada para estudio de arteria aorta y sus ramas. (A) Imagen axial a nivel del tronco de la arteria pulmonar. Dilatación de la aorta ascendente que alcanza un calibre máximo de 6,1 cm y comprime la arteria pulmonar principal derecha y la vena cava superior (puntas de flecha). (B) Imagen axial a nivel de la raíz aórtica. Extenso defecto de repleción lineal en la luz de la raíz aórtica compatible con flap intimal (flecha discontinua). Apréciese el derrame pericárdico (asterisco amarillo) y el derrame pleural bilateral en cuantía leve (asteriscos blancos). (C) Reconstrucción multiplanar, vista sagital oblicua. Dilatación de la raíz aórtica y aorta ascendente con flap intimal irregular con extensión a troncos supraaórticos (flechas discontinuas). (D) Reconstrucción volumétrica para visualización ósea. Se observan dos defectos de fusión vertebral (“vértebras en mariposa”) a nivel de T9 y T11 (flechas).