Revista nº 821

Disección aórtica y mutación en el gen ACTA2 | Redruello Guerrero P, et al. 48 Actual Med.2025;110(821):46-50 La paciente evolucionó favorablemente durante la re- cuperación postquirúrgica, manteniendo una función hemodinámica y renal adecuada, y no volvió a presen- tar sintomatología neurológica. Fue dada de alta con doble antiagregación durante cuatro semanas. Debido a la sospecha diagnóstica de una posible causa genética se solicita un análisis clínico que da positivo para una variante del gen ACTA2, c. 773G>A, p. (Arg258His), en el exón 7, de sentido erróneo y de herencia autosómica dominante. A los 6 meses de seguimiento, se le realizó una prueba de imagen por resonancia magnética que puso de manifiesto lesiones residuales microembóli- cas tanto supra como infrantentoriales de distribución corticosubcortical (Figura 3). DISCUSIÓN La enfermedad de la aorta torácica hereditaria au- tosómica dominante fue descrita por Guo et al. (5) en 2007 por la presencia de mutaciones heterocigo- tas en el gen ACTA2 que codifica la proteína alfa actina del musculo liso. La presentación clínica de la misma estaba regida por la disección de la aorta torácica asociado a iris f locculus , conducto arterio- so permeable y livedo reticularis . Además, en torno al 12% de los pacientes con disección de aorta con mutación en ACTA2 presentan una valvulopatía bi- cuspidea (6), como el caso que presentamos. La mutación en el gen ACTA2 condiciona el reemplazo de la arginina por la histidina en el codón 258 de la pro- teína ACTA2 (p. Arg258His). Existe una pequeña dife- rencia fisicoquímica entre la arginina y la histidina, sin embargo, el residuo de arginina se considera altamente conservado. Aunque esta variante no se encuentre en las bases de datos poblacionales, se ha informado en varias Figura 2 . AngioTC de troncos supraaórticos. Reconstrucción volumétrica (A) y reconstrucciones multiplanares en plano coronal a nivel del tronco braquiocefálico derecho (B), carótida común izquierda (C) y subclavia izquierda (D). Cambios postquirúrgicos tras intervención por disección de aorta tipo A con sustitución de aorta ascendente y parte de descendente por prótesis Thoraflex y reimplante de troncos supraaórticos (A). Disección que afecta a trayecto proximal del tronco braquiocefálico derecho distal a la unión con la prótesis Thoraflex (flecha en B). Trombosis del origen de la arteria subclavia izquierda (flecha en C), con repermeabilización 2 cm distal a la oclusión. Estenosis de aproximadamente el 75% a nivel de la anastomosis de la prótesis Thoraflex a la arteria carótida común izquierda (flecha en D). Figura 3 . Resonancia magnética craneal sin contraste intravenoso realizada durante el seguimiento de la paciente, 6 meses tras el episodio agudo. Imágenes axiales potenciadas en T2 TSE (A), FLAIR (C) y T2* (reconstrucción minIP, D), e imagen coronal potenciada en T2 (B). Se observan lesiones puntiformes hiperintensas en secuencias T2 y FLAIR a nivel infratentorial (protuberancia y ambos hemisferios cerebelosos, flechas en A) y supratentorial (ambas coronas radiatas, flechas en B; y ambos centros semiovales, flechas en C) en relación con lesiones isquémicas cuyo patrón de distribución es sugerente de origen embólico. En la secuencia T2* se observan múltiples lesiones puntiformes hipointensas compatibles con focos microhemorrágicos (depósitos de hemosiderina), de distribución corticosubcortical temporal bilateral, en pedúnculo cerebral izquierdo y tectum mesencefálico derecho (flechas naranjas). En conjunto, dados los antecedentes de la paciente, los hallazgos sugieren origen microembólico, probablemente en el contexto de una suelta embolígena durante el episodio de disección o la cirugía aórtica.