Revista nº 821

Redruello Guerrero P, et al. | Disección aórtica y mutación en el gen ACTA2 49 Actual Med.2025;110(821):46-50 familias. Guo et al. (7) realizaron un estudio en el que analizaron 12 familias con varios miembros afectados de disección o aneurisma aórtica. Tres de estas familias que tenían mutaciones en arginina 258, presentaron ictus prematuros y 10 de 14 portadores tuvieron enfer- medad aórtica. Estos ictus como parte de la enferme- dad de Moyamoya, fueron resultado de la proliferación fibrocelular en la porción supraclinoidea de la arteria carótida interna. Sin embargo, revisiones criticas pos- teriores de las imágenes publicadas han consensua- do que el fenotipo cerebrovascular de esta mutación es una entidad distinta de la enfermedad Moyamoya clásica (8). En 2015, el mismo grupo de investigación analizó 81 familias con 41 mutaciones diferentes de ACTA2. Dicho estudio concluyó que el análisis genéti- co debe considerarse determinantemente en pacientes con antecedentes personales o familiares de aneurisma o disección aórtica torácica o variantes asociadas a la enfermedad de la aorta torácica hereditaria autosómica dominante. El diagnóstico precoz de portadores de esta mutación y el seguimiento clínico de estos pacientes con controles periódicos de la tensión arterial pueden reducir el riesgo de complicaciones y la mortalidad (9). Sin embargo, cabe destacar que el caso informado pre- sentó una valvulopatía de inicio muy temprano. Es por ello que esta presentación debería de ser un criterio de cribado genético de la mutación ACTA2. Por otro lado, se está estudiando la influencia de algu- nos factores como GDF11 en el cambio fenotípico de células musculares lisas vasculares en modelos de ratón con disección de aorta torácica. El daño arterial induci- do por β-aminopropionitrilo monofumarato asociado a angiotensina II en una disección aórtica fue disminuido por la expresión excesiva de GDF11 de manera exóge- na por mediación del virus adenoasociado tipo 2. Esto fue posible gracias a la vía de señalización del TGF- β que propició la inhibición en la síntesis de metalopro- teinasas y la remodelación de la matriz extracelular que permitieron mantener la contractibilidad de las células musculares lisas de la pared arterial (10). AGRADECIMIENTOS Este trabajo ha sido realizado gracias a las practicas extracurriculares de verano (PEMA) de la Facultad de Medicina de la Universidad de Granada (UGR) en la convocatoria de 2021 para la plaza ofertada en el Ser- vicio de Neurología del Hospital Universitario Clíni- co San Cecilio de Granada. CONFLICTO DE INTERESES Los autores de este artículo declaran no tener ningún tipo de conflicto de intereses respecto a lo expuesto en el presente trabajo. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 1. Yang B, Norton EL, Rosati CM, Wu X, Kim KM, Khaja MS, et al. Managing patients with acute type A aor - tic dissection and mesenteric malperfusion syndro- me: A 20-year experience. J Thorac Cardiovasc Surg. 2019;158(3):675-687.e4. https://doi.org/10.1016/j.jtc - vs.2018.11.127 2. Houben IB, Patel HJ. Acute Type A Aortic Dissection: Managing More Than Just the Entry-Tear. Semin Tho - rac Cardiovasc Surg. 2019;31(1):122-128. https://doi. org/10.1053/j.semtcvs.2018.08.011 3. Morisaki H, Akutsu K, Ogino H, Kondo N, Yamanaka I, Tsutsumi Y, et al. Mutation of ACTA2 gene as an impor- tant cause of familial and nonfamilial nonsyndromatic thoracic aortic aneurysm and/or dissection (TAAD). Human Mutation. 2009;30(10):1406-11. https://doi. org/10.1002/humu.21081 4. Wang Z, Zhuang X, Chen B, Wen J, Peng F, Liu X, et al. 99-Case Study of Sporadic Aortic Dissection by Whole Exome Sequencing Indicated Novel Disea - se-Associated Genes and Variants in Chinese Popu - lation. Biomed Res Int. 2020:7857043. https://doi. org/10.1155/2020/7857043 5. Guo D-C, Pannu H, Tran-Fadulu V, Papke CL, Yu RK, Avidan N, et al. Mutations in smooth muscle α-actin (ACTA2) lead to thoracic aortic aneurysms and dis - sections. Nat Genet. 2007;39(12):1488-93. https://doi. org/10.1038/ng.2007.6 6. Martín M, Lorca R, Rozado J, Alvarez-Cabo R, Calvo J, Pascual I, et al. Bicuspid aortic valve syndrome: a multi- disciplinary approach for a complex entity. J Thorac Dis. 2017;9(Suppl 6):S454-64. https://doi.org/10.21037/ jtd.2017.05.11 7. Guo D-C, Papke CL, Tran-Fadulu V, Regalado ES, Avidan N, Johnson RJ, et al. Mutations in Smoo - th Muscle Alpha-Actin (ACTA2) Cause Coronary Artery Disease, Stroke, and Moyamoya Disease, Along with Thoracic Aortic Disease. Am J Hum Ge - net. 2009;84(5):617-27. https://doi.org/10.1016/j. ajhg.2009.04.007 8. Diness BR, Palmquist RN, Norling R, Hove H, Bun- dgaard H, Hertz JM, et al. Expanding the cere - brovascular phenotype of the p.R258H variant in ACTA2 related hereditary thoracic aortic disea - se (HTAD). Journal of the Neurological Scien - ces. 2020;415:116897. https://doi.org/10.1016/j. jns.2020.116897 9. Regalado ES, Guo D, Prakash S, Bensend TA, Flynn K, Estrera A, et al. Aortic Disease Presentation and Outcome Associated with ACTA2 mutations. Circ Cardiovasc Genet. 2015;8(3):457-64. https://doi. org/10.1161/CIRCGENETICS.114.000943