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Actualidad
A C T U A L I D A D
M É D I C A
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Médica
SUPLEMENTO
Sociedad Andaluza
de Angiología y Cirugía Vascular
SUPLEMENTO
Actual. Med.
2013; 98: (789). Supl. 36-64
Heterocigosis para la mutación C677T de
la metilén tetrahidrofolato reductasa en
paciente varón joven fumador
Resumen
Introducción:
Las principales causas del síndrome de isquemia aguda de miembros inferiores son la embolia y la
trombosis. Sin embargo, debemos de tener presentes otras etiologías, entre éstas los síndromes de hipercoagulabilidad.
Caso clínico:
Varón de 44 años, fumador, consulta por dolor brusco de 12 días de evolución en miembro inferior
derecho. En la extremidad afecta presentaba ausencia de pulsos a todos los niveles, livideces, impotencia funcional
y pie en equino. Diagnosticado de trombosis arterial aguda, fue intervenido en sucesivas ocasiones no consiguién-
dose resolver la situación de isquemia crítica del enfermo y finalizando en una amputación mayor de extremidad.
A las dos semanas, el paciente ingresa por un cuadro de trombosis venosa profunda complicada con tromboembo-
lismo pulmonar. El estudio de hipercoagulabilidad reveló un estado de heterocigosis para la mutación C677T de la
metilén tetrahidrofolato reductasa (MTHR).
Comentarios:
Dicha mutación, en su forma heterocigota, hace que se potencien otros factores de riesgo vascular, cir-
cunstancia que supone un estado procoagulante y justifica tanto una trombosis arterial como venosa en nuestro caso.
Abstract
Introduction:
Being the main aetiology of acute ischemic syndrome the thrombosis and embolism, we must con-
sider other likely causes, being the hypercoagulability syndromes one of them.
Clinical case:
A 44-year old male was admitted because of twelve-day Sharp pain in legs. The affected limb had no
pulses at any level, lividities, functional impotence and equinus foot. He was diagnosed of acute arterial thrombosis
which was operated on successive occasions without being able to resolve the situation of critical arterial ischemia,
needing a major amputation. After two weeks, he was admitted because of a deep vein thrombosis complicated
with a lung embolism, thus we decided to do a research of hypercoagulability factors. It revealed the patient was
heterozygous for Methylene tetrahydrofolate reductase C677T mutation.
Comments:
That mutation, in heterozygous, potentiates other vascular risk factors, which is a procoagulant situa-
tion that justifies both arterial and venous thrombosis in our case.
Hebberecht-López M., Salmerón-Febres L.M., Guillén-Fernández M., Bravo-Molina A.,
Herrera-Mingorance J.D, Ros-Díe E.
Servicio de Angiología y Cirugía Vascular del Hospital Clínico Universitario San Cecilio, Granada
Palabras clave: Iquemia aguda,
trombosis venosa profunda,
hipercoagulabilidad, mutación
C677T, metilén tetrahidrofolato
reductasa.
Keywords: Acute ischemic syn-
drome, deep vein thrombosis,
hypercoagulability, C677T muta-
tion, Mthylene tetrahydrofolate
reductase.
Heterozygous for the methylene tetrahydrofolate reductase
C677T-mutation on a smoker young male
INTRODUCCIÓN
Las principales causas del síndrome de isquemia aguda de
miembros inferiores son la embolia y la trombosis. Sin embargo,
no debemos olvidar que este síndrome cuenta con otras etiolo-
gías no menos importantes, entre éstas, los síndromes de hiper-
coagulabilidad.
CASO CLÍNICO
Varón de 44 años que consulta por dolor de 12 días de evo-
lución en miembro inferior derecho. Como antecedentes perso-
nales destaca el ser fumador de 20 cigarrilos/ día, sin otros facto-
res de riesgo cardiovasculares.
Refiere dolor de inicio brusco en miembro inferior dere-
cho con incapacidad para deambular. Consulta en su centro de
salud donde se filia de tendinitis, prescribiéndose tratamiento
con antiinflamatorios no esteroideos y reposo. El cuadro empeo-
ra y acude a Urgencias 12 días más tarde. En este momento des-
cribe mayor dolor e impotencia funcional, frialdad y palidez de la
extremidad, así como parestesias con pérdida de sensibilidad y
movilidad de los dedos del pie.
En la exploración de miembros inferiores, el izquierdo pre-
sentaba pulso pedio y tibial posterior. En miembro inferior dere-
cho existía una ausencia de pulsos a todos los niveles junto con
frialdad, palidez, livideces en pie, ausencia de motilidad de todos
los dedos y pie equino (figura 1 y 2).