Estimado editor,

La neurofibromatosis tipo I es una enfermedad genética autosómica dominante con penetrancia completa y expresividad variable (1,2). Se caracterizan por la asociación de manifestaciones neurológicas y cutáneas (mancha café con leche, neurofibromas, efélides axilares o inguinales), que a menudo, son lo suficientemente específicas para permitir un diagnóstico precoz (1,3).

Paciente de 35 años de edad sin antecedentes personales o familiares de interés. Acudió a la consulta de Dermatología por el crecimiento lento y progresivo de una placa de 9 cm de diámetro, de consistencia elástica, situada en zona torácica derecha (figura 1). Al explorar a la paciente encontramos múltiples pápulas milimétricas de color piel distribuidas por el tronco, las cuales se correspondía con neurofibromas, 6 manchas café con leche y efélides axilares. La revisión oftalmológica evidenció la presencia de nódulos de Lynch. El estudio histológico de la lesión torácica fue informado de neurofibroma. Con esto, realizamos el diagnóstico de neurofibromatosis tipo I, confirmando la presencia de un neurofibroma plexiforme.

Figura 1. Placa de 9 cm y consistencia elástica situada en zona torácica derecha

El diagnóstico diferencial a considerar con los neurofibromas plexiformes incluye: meningiomas ectópicos, neurinomas, neurilemomas, hemangiomas, sarcomas, nevus intradérmicos o nevus congénitos. También, en ocasiones, los linfomas pueden debutar con lesiones similares. Los neurofibromas tiene potencial de malignización, el cual, varía según las series entre el 2 y el 5% de los casos, siendo más alta en los neurofibromas plexiformes (1,4,5). Las lesiones malignas son la principal causa de muerte de los pacientes con NF 1 ya sea como degeneración sarcomatosa de un neurofibroma preexistente o como formación de novo ^5,6. El tipo de malignización es, por lo general, hacia un tumor maligno de vaina neural periférica. Se sospecha en pacientes con NF 1 que presentan un aumento súbito de volumen de una lesión preexistente o, por la aparición de nuevos síntomas (5,6). Concluimos, por tanto, que la importancia de conocer esta variedad poco frecuente de neurofibroma radica en dos aspectos fundamentales. Por sí mismo es criterio diagnóstico de neurofibromatosis tipo I y el potencial de malignización es mayor en esta variedad de Neurofibromas.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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INFORMACIÓN DEL ARTÍCULO

Conflicto de intereses: Los autores/as de este artículo declaran no tener ningún tipo de conflicto de intereses respecto a lo expuesto en el presente trabajo.

Autor para la correspondencia: Israel Pérez López. Hospital Universitario San Cecilio. Av. del Conocimiento, s/n · 18016 Granada. E-mail: ipl_elmadrono@hotmail.com