La Muerte Súbita Cardíaca (MSC) suele ser la consecuencia clínica de una arritmia ventricular maligna que acontece en sujetos con enfermedades cardíacas de base. La causa más prevalente es, con diferencia, la cardiopatía isquémica, mostrando la prevalencia de ambas entidades una relación directamente proporcional a la edad. Sin embargo, hay otro grupo de patologías cardíacas de origen no isquémico que también pueden provocar MSC, afectando de forma más característica a grupos de edad más jóvenes, y con frecuencia en sujetos aparentemente sanos e incluso deportistas de alto nivel. Entre este último grupo se encuentran las miocardiopatías –hipertrófica, dilatada y arritmogénica fundamentalmente – y los trastornos eléctricos primarios como el Síndrome de QT largo, el Síndrome de Brugada o la Taquicardia Ventricular Catecolaminérgica Polimórfica. Todas las entidades mencionadas comparten la característica de la heredabilidad familiar, en general con patrón autosómico dominante y penetrancia clínica variable, con lo que es habitual que al detectar un caso en una familia, existan otros sujetos afectados asintomáticos, y que potencialmente estén en riesgo de padecer una MSC.

El estudio diagnóstico ante un caso de MSC es complejo y necesita profesionales con experiencia amplia en la interpretación de los hallazgos clínicos, histológicos y genéticos. Ante un caso de parada cardíaca, si no se establecen las medidas oportunas de reanimación cardiopulmonar (RCP) de forma precoz, el resultado es el fallecimiento súbito del sujeto en cuestión de minutos. Si, por el contrario, se establece una RCP exitosa, el sujeto superviviente a la fibrilación ventricular puede ser sometido a una amplia batería de pruebas diagnósticas como electrocardiograma (ECG), ecocardiograma, coronariografía, resonancia magnética nuclear, tests de provocación farmacológicos con adrenalina y flecainida, ergometría y estudio genético. Con todo ello, la probabilidad de alcanzar el diagnóstico es elevada, siendo éste en un 80 % de los casos una arritmia secundaria a un infarto de miocardio en fase aguda, o padecido previamente. Sin embargo, cuando el paciente muere de forma súbita, clásicamente la probabilidad de alcanzar a conocer la etiología de dicha MSC se reduce drásticamente. El motivo fundamental para esta baja rentabilidad diagnóstica es la baja prevalencia en la solicitud de autopsia clínica por parte de los médicos que certifican la muerte. Los otros motivos para finalmente no conseguir esclarecer el diagnóstico subyacente son una limitada sensibilidad de los estudios necrópsicos para la identificación de enfermedades cardíacas como ciertas miocardiopatías, en las que se requiere una interpretación experta, así como la no conservación de muestras de tejido del fallecido para poder proceder a su estudio genético. Además, existe una baja concienciación de la comunidad médica con la necesidad de estudiar a los familiares de estos casos índices fallecidos. Incluso aunque estos familiares se sometan a un estudio clínico, la rentabilidad siempre será menor que si el probando hubiese sobrevivido, pues éste no está disponible para hacer las pruebas fundamentales como el ECG o las técnicas de imagen.

La necesidad de establecer de forma definitiva la causa de la MSC tiene un importante beneficio clínico: si la causa de la misma es una cardiopatía isquémica, no existe posibilidad de heredar dicho trastorno en familiares directos, cuyo estudio clínico no está indicado. Si por el contrario, la conclusión es que se trata de una MSC no isquémica, es decir, por una miocardiopatía o canalopatía, existe una alta incidencia de dicho trastorno entre familiares directos del caso índice, que teóricamente están expuestos a padecer en evento arrítmico grave causante de MSC. Para evitar estos segundos casos en la misma familia, es preciso estudiar clínicamente a los familiares de probandos de este último grupo, y establecer las medidas preventivas contra la MSC existentes en la actualidad.

La provincia de Granada no es ajena a estos problemas de diagnóstico de la MSC. Desde hace 3 años, y enmarcada en la Unidad de Arritmias del Complejo Hospitalario Universitario de Granada, los pacientes con cardiopatías familiares de riesgo arrítmico se atienden de forma regular en una consulta monográfica. Con el objeto de un reclutamiento más eficiente de los familiares de los casos índice, incrementar la proporción de autopsias clínicas en casos de sospecha de MSC así como la calidad de estas y agilizar los circuitos de derivación desde el Servicio de Patología Forense del Instituto de Medicina Legal a la Unidad de Arritmias del Complejo Hospitalario, hemos creado un Convenio de Colaboración entre ambas Instituciones. Dicho Convenio tiene su origen en el Protocolo General de colaboración entre la Consejería de Gobernación y Justicia y Consejería de Salud para el desarrollo de actuaciones conjuntas en materia de formación y cooperación, y firmado en Sevilla con fecha 28 de Noviembre de 2011. De forma general, el presente Convenio de Colaboración pretende crear los mecanismos para conocer las causas reales de MSC no isquémica; para ello, ambas instituciones aplicarán un protocolo riguroso con el fin de obtener información prospectiva y fiable de las MSC de la provincia de Granada, con el fin de evaluar los casos/familias de forma adecuada y así conocer las cardiopatías de base que las causan, el sustrato genético y la penetrancia familiar y de esta manera adecuar las terapias.

INFORMACIÓN DEL ARTÍCULO

Autor para la correspondencia: Juan Jiménez-Jaimez. Unidad de Arritmias. Complejo Hospitalario Universitario de Granada. Avda de las Fuerzas Armadas,2. 18014. Granada. email:jimenez.jaimez@maiñ.com