INTRODUCCIÓN

La amiloidosis es un término referido al depósito extracelular de fibrillas compuestas por subunidades de proteínas de bajo peso molecular, muchas de las cuáles son constituyentes del plasma. Los 2 tipos más frecuentes son la amiloidosis primaria AL (depósito de fragmentos de cadena ligera de inmunoglobulina) y secundaria AA (depósito de fragmentos del reactante de fase aguda sérico amiloide A) que ocurre como complicación de enfermedades crónicas con inflamación continua o recurrente. Otras formas son la asociada a diálisis, las hereditarias, la amiloidosis senil; y las amiloidosis órgano específicas(1).

CASO CLÍNICO

Mujer de 51 años, sin antecedentes clínicos de interés, consultó a Urgencias por dolor epigástrico agudo irradiado a fosa iliaca izquierda, presentando sensibilidad difusa a la palpación, hemodinámica estable, anemia (Hgb 5-8 g/dL), hipoprotrombinemia (49%) e insuficiencia renal (creatinina 5.9 mg/dL) con acidosis metabólica (pH 7.16, HC03 12.7 mmol/L). Una TC abdominal sin contraste iv mostró hepatomegalia sin lesiones focales; esplenomegalia de 15.5 cm heterogénea con zona medial pseudonodular y posible hemorragia subcapsular (fig. 1a); ascitis más abundante en pelvis de contenido heterogéneo; lesión osteolítica difusa de sacro e iliacos adyacentes (fig. 1b) con masa de partes blandas asociada; así como riñones y vía urinaria sin hallazgos. La paciente refería síntomas constitucionales con pérdida de 13 Kg en los últimos 6 meses, así como dolor sacro y pélvico más reciente, por los que no había consultado. Tras tratamiento de soporte -incluyendo transfusiones de hematíes- y sintomático, se estabilizó clínicamente por lo que se decidió por Cirugía una actitud expectante. En los días siguientes se realizaron exámenes complementarios incluyendo citomorfología periférica que evidenció la existencia de cuadro leucoeritroblástico; bioquímica sanguínea normal o no significativa, excepto GGT 289 U/L y fosfatasa alcalina 409 U/L; PCR 5.5 mg/L (0-5); beta 2 microglobulina 13.5 mg/L (0.8-2.4), marcadores tumorales y estudio de autoinmunidad negativos; proteinograma con albúmina 3.05 g/dL y gammaglobulina 0.41 g/dL; IgG 424 mg/dL, IgM 16 mg/dL, IgA 102 mg/dL; inmunofijación sérica normal; cadenas ligeras séricas kappa 564 mg/L (3.3-19.4), relación kappa/lambda 33.7 (0.26-1.65), cadenas ligeras orina kappa 75.7 mg/L 0-7), lambda 10.6 mg/L (0-4). Tras comprobar la existencia de una gammapatía monoclonal monoclonal de cadenas kappa, se realizó biopsia de cresta iliaca en hueso afecto y el aspirado medular mostró celularidad abundante, plasmocitosis de 9-10% no diagnóstica de mieloma múltiple y presencia de sustancia amorfa intercelular que englobaba parte de la celularidad medular. Una semana después de su ingreso, durante la cuál requirió hasta 10 unidades de hematíes, la paciente empeoró con dolor abdominal difuso más intenso, por lo que fue sometida a una nueva TC (fig. 2) y a una laparotomía que evidenció rotura esplénica y hemoperitoneo. El estudio anatomopatológico del bazo informó extensa infiltración de pulpa roja y pared vascular por material Rojo Congo positivo (fig. 3), diagnóstica de amiloidosis esplénica. Asímismo el estudio de una biopsia de cresta iliaca afirmó la existencia de depósito vascular e intersticial intenso Rojo Congo positivo indicativo de amiloidosis medular. En los días siguientes presentó sepsis por Enterobacter y tras su resolución se inició tratamiento con esquema VISTA por parte del Servicio de Hematología. Evolutivamente presentó deterioro general y de funciones renal y cardiorespiratoria, coagulopatía y alteraciones metabólicas con resultado de fallecimiento de la paciente.

Figura 1a. Hepato-esplenomegalia heterogénea con posible hemorragia subcapsular. 1b. Lesión osteolítica difusa de sacro e iliacos. La flecha muestra las zonas de lisis ósea.

Figura 2. Rotura esplénica y hemoperitoneo (zona entre flechas)

Figura 3. A; B: depósitos de amiloide en médula ósea y bazo (Hematoxilina-eosina); C: Tinción Rojo Congo para amiloide; D: Birrefringencia verde manzana, característica del amiloide bajo luz polarizada

DISCUSIÓN

Los depósitos de amiloide dan lugar a una amplia gama de manifestaciones clínicas dependiendo de su ubicación y cantidad de deposición, de manera que la enfermedad se presenta frecuentemente bajo la forma de insuficiencia cardiaca, piel frágil con hematomas, fallo renal y/o neuropatía(1,2). Sin embargo, son muy poco frecuentes tanto la rotura esplénica como la osteolisis infiltrativas en una amiloidosis primaria, las dos manifestaciones clínicas principales de la paciente.

La presencia de osteolisis en amiloidosis primaria es rara y los casos publicados muy escasos (24 casos, la mayoría antes de 1990)(2,3,4). Por su parte, la rotura de bazo con mayor frecuencia es traumática(5), siendo poco común la no traumática o secundaria a neoplasias sobre todo hematológicas (30%), infecciones (27%), enfermedades inflamatorias como pancreatitis (20%), fármacos (9%), algunas causas mecánicas (7%) e idiopática (7%), pero son muy pocos los casos descritos asociados a amiloidosis.

BIBLIOGRAFÍA

1. Gorevic, D. Overview of amyloidosis [Internet]. Walthman (MA): UpToDate; 2015 [consultado 6 de agosto de 2017]. Disponible en: http://www.uptodate.com/
2. Hannon RC, Limas C, Cigtay OS, Twigg HL. Bone and joint involvement in primary amyloidosis. J Can Assoc Radiol. 1975;112-5.
3. Jaafoura NG, Atig A. Sternoclavicular location of amyloidosis. Pan Afr Med J. 2014; 19:94
4. Kramer MR, van Dijk JM, Hadas I, Hershko C. Destructive bone lesions in primary amyloidosis. Postgrad. Med. J. 1986; 62, 1037-1041.
5. Schrier, SL. Approach to the adult with splenomegaly and other splenic disorders [Internet]. Walthman (MA): UpToDate; 2017 [consultado 6 de agosto de 2017]. Disponible en: http://www.uptodate.com/

INFORMACIÓN DEL ARTÍCULO

Autor para la correspondencia: Miguel Ángel López Zúñiga. Medicina Interna, Complejo Hospitalario de Jaén. Av. del Ejército Español, 10. Teléfono: 610206854 Correo electrónico: miguelangellopezzuniga@gmail.com