Revista nº 798

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66 ORIGINAL
Actualidad
Médica
A C T U A L I D A D
M É D I C A
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Espectro clínico y genético de la muerte
súbita cardíaca en el deporte
Resumen
Introducción: La muerte súbita cardíaca (MSC) en deportistas sucede generalmente tras una arritmia
ventricular grave provocada por una enfermedad cardíaca hereditaria de base. Nuestro objetivo es
describir el contexto clínico, el trasfondo genético y la penetrancia familiar de una serie de casos con MSC
relacionados con el deporte.
Material y métodos: se incluyeron probandos afectados por MSC, reanimada o no, y atendidos en una
Unidad especializada desde 2012 a 2016. Se les aplicó un protocolo diagnóstico amplio con pruebas
clínicas complejas en los supervivientes y autopsia clínica en los fallecidos. En todos los casos se realizó
estudio familiar y en la mayoría de ellos, genético con next generation sequencing.
Resultados: diez casos fueron estudiados y analizados de forma retrospectiva, todos varones y el 60 %
fallecidos, con una edad media de 26,2 ±16,1 años. En el 50 % de los casos se había realizado un estudio
clínico previo por la presencia de síntomas. Los deportes más prevalentes fueron el fútbol y la natación. En
todos los casos excepto en uno se llegó finalmente al diagnóstico, siendo la miocardiopatía hipertrófica (3
casos) y la TVCP (3 casos) los diagnósticos más frecuentes, y el gen de la ryanodina el más frecuentemente
mutado. De 31 familiares estudiados, 17 fueron diagnosticados de la patología del caso en concreto
(54,8%). La probabilidad de identificar familiares afectos tendía a ser ligeramente mayor en caso de haber
identificado una mutación causal en el probando.
Conclusiones: La MSC asociada al deporte en nuestro medio muestra una baja incidencia y está causada
por enfermedades cardíacas hereditarias, siendo las más frecuentes la MH y la TVCP. La presencia de
síntomas previos fue frecuente y los deportes más relacionados fueron el fútbol y la natación. El test
genético fue de utilidad para la identificación de casos entre los familiares, en los que se observó una alta
penetrancia.
Abstract
Objective: Sudden cardiac death (SCD) in athletes usually occurs due to a ventricular arrhythmia caused by
an hereditary heart disease. Our goal is to describe the clinical context, the genetic background and the
familial penetrance of a case serie with SCD related to sport.
Material and methods: Probands affected by SCD, reanimated or not, and studied in a specialized clinic
from 2012-2016 were included. A comprehensive diagnostic protocol was applied with clinical tests in
survivors and clinical autopsy on the deceased. In all the cases a familial study was performed, and in most
of them, including genetic testing.
Results: Ten cases were retrospectively studied, all were male and 60% dead, with an average age of 26,2
± 16,1 years. In 50% of cases it had been made a previous clinical study due to the presence of symptoms.
The most prevalent sports were football and swimming. Final diagnosis was reached in 9 cases, with
hypertrophic cardiomyopathy (3 cases) and Cathecolaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia (3
cases) being the most commom underlying diseases. Ryanodine 2 was the the most frequently mutated
gene.Thirty one family members were studied, of which 17 were diagnosed with the pathology (54,8%).
The probability of identifying affected family members tended to be slightly higher if there was a causal
mutation identified in the proband.
Conclusion: SCD related to sports in our population is mainly caused by hereditary heart diseases,
being the most frequent hypertrophic cardiomyopathy and Cathecolaminergic Polymorphic Ventricular
Tachycardia. The presence of previous symptoms was common, and football and swimming were the most
prevalent sports practiced by SCD probands. Genetic testing was useful for identifying cases among family
members, in whom a high clinical penetrance was observed.
David Antonio Rodríguez Fuentes, Juan Jiménez-Jáimez
Servicio de Cardiología. Complejo Hospitalario Universitario de Granada. Facultad deMedicina. Universidad de Granada.
Enviado: 10-07-2016
Revisado: 25-07-2016
Aceptado: 05-08-2016
Dr. Juan Jiménez-Jáimez
Servicio de Cardiología del Complejo Hospitalario Universitario de Granada.
Avda de las Fuerzas Armadas 2. 18014. Granada
E-mail:
Palabras clave: muerte súbita
cardiaca, genética, deporte,
miocardiopatías, canalopatías.
Keywords: sudden
cardiac death, genetics,
sport, cardiomyopathies,
channelopathies.
Clinical and genetic spectrumof sudden cardiac death in sport
Actual. Med.
2016; 101: (797): 66-71