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David Antonio Rodríguez Fuentes
Espectro clínico y genético de la muerte súbita cardíaca en el deporte
DISCUSIÓN
La MSC asociada a los deportistas de competición es conoci-
da desde la antigüedad, con la primera descripción tras la carrera
épica del guerrero Filipíades en la I Guerra Médica. Desde enton-
ces, son numerosas las referencias en la literatura a este dramáti-
co y paradójico evento clínico. Ello ha motivado consenso de ex-
pertos y recomendaciones para evitar el deporte de competición
en aquellos sujetos diagnosticados de alguna cardiopatía predis-
ponente (16), algo en lo que la comunidad científica está prácti-
camente de acuerdo. El riesgo de sufrir una MSC parece mayor,
ligeramente, en deportistas de alto nivel, por lo que es prudente
restringir la actividad física competitiva (11). La etiología del tras-
torno de base en deportistas varía de unas poblaciones a otras,
pero se estima que en nuestro ámbito las enfermedades más fre-
cuentes son la MH, la DAVD y las canalopatías como el Síndrome
de QT largo y la TVCP. Nuestra serie es concordante con datos
previos de la literatura con alta incidencia de MH y TVCP (17-18),
siendo los deportes más frecuentemente relacionados el fútbol y
la natación. Sin embargo, de acuerdo a otros trabajos recientes,
muchas de las MSC en deportistas ocurren en reposo. Ello cues-
tiona la restricción del deporte de competición como sola medida
para la prevención de la MSC, y hace necesario individualizar el
manejo en cada paciente para instaurar un tratamiento preventi-
vo adecuado, desde los fármacos hasta el desfibrilador automáti-
co implantable (17).
Otra cuestión diferente radica en la conveniencia de reali-
zar screening cardiológico antes de ser admitidos para el deporte
de alto nivel en sujetos aparentemente sanos. Existe debate en
torno a esta idea, con una actitud más activa en ciertas regiones
como Europa, y en particular Italia e Israel, respecto a América.
Esta recomendación se apoya en datos consistentes de un grupo
italiano que demostró una reducción significativa de la incidencia
de casos de MSC tras la implementación de un riguroso scree-
ning, incluyendo ECG, previo a la práctica deportiva de compe-
tición (19). Sin embargo, estudios posteriores no consiguieron
replicar estos datos y se muestran contrarios a los beneficios pos-
tulados del screening con ECG (20-22). Teniendo en cuenta las
recomendaciones de la Organización Mundial de la Salud sobre
la idoneidad de una patología para hacer screening, la MSC no
cumple los requisitos para hacer un correcto cribado, por su baja
tasa de incidencia en la población general. En dicho documento,
el consejo para realizar un screening pasa por que la enfermedad
en cuestión suponga un problema de salud global, como lo son
por ejemplo el cáncer de mama, de pulmón o la enfermedad car-
diovascular, con una tasa de mortalidad muy elevada por año. La
incidencia de la MSC varía de unas poblaciones a otras, pero está
entre los 0,87 por 100.000 habitantes-año en la región de Veneto
(Italia) (19), y los 1,86 por 100.000 habitantes-año en un estudio
reciente americano (11). La incidencia calculada en nuestra serie
es menor, en torno a 0,27 por 1000.000 personas y año para la
provincia de Granada, pero teniendo en cuenta que se trata de
un estudio retrospectivo con probables casos perdidos/no comu-
nicados. Esta baja incidencia hace poco viable desde el punto de
vista económico el screening de los deportistas, pues el número
de casos a estudiar para evitar un posible caso de MSC es muy
elevado. Además, la sensibilidad y especificad del screening con
ECG es limitada, dado que muchas de las patologías que ocasio-
nan MSC muestran un fenotipo leve o poco aparente (23). Para
aumentar la sensibilidad se debería completar el estudio con eco-
cardiograma y prueba de esfuerzo, algo que es inviable en el Sis-
tema Sanitario Público, con el riesgo de diagnosticar falsos positi-
vos si la interpretación no se realiza por personal experimentado.
Existen medidas más prácticas para la prevención de la MSC.
De acuerdo a nuestra serie, la mitad de los casos habían presen-
tado algún síntoma previo como síncope, dolor torácico o anoma-
lías en el ECG. Este dato es similar a lo observado previamente en
series más amplias (24). Es esencial la concienciación de los de-
portistas para consultar ante la aparición de estos síntomas, y los
médicos responsables de los equipos profesionales deben derivar
a cardiólogos experimentados en el manejo de estas enfermeda-
des para ampliar el estudio ante la sospecha de patología. La figu-
ra 5 muestra un caso de nuestra serie, futbolista profesional, con
episodios de dolor torácico repetidos que motivaron un estudio
con ECG y ecocardiograma, sin mostrar datos claros de miocar-
diopatía en ese momento, pero sí en la autopsia especializada
tras el episodio de MSC. Otra medida a adoptar para reducir la
incidencia de MSC es la disponibilidad de desfibriladores externos
automáticos en áreas estratégicas, y una formación continuada a
la población sobre técnicas básicas de reanimación cardiopulmo-
nar, se han mostrado como acciones preventivas eficaces en otras
poblaciones (25,26).
Nuestro trabajo aporta evidencia sobre la alta incidencia de
casos entre los familiares, una vez que ocurre un caso de MSC en
la familia. Además el test genético fue de utilidad para la identi-
ficación de dichos casos ocultos y, por consiguiente, para el es-
tablecimiento de las medidas preventivas oportunas. Además,
el test genético permitió descartar la enfermedad y por tanto la
necesidad de seguimiento, en un número elevado de familiares.
La mayoría de las mutaciones no estaban descritas previamen-
te, por lo que no se pueden inferir datos pronósticos de las mis-
mas. Los genes mutados son similares a los descritos para otras
poblaciones, con especial prevalencia de genes que causan MSC
en ausencia de cardiopatía estructural, por lo que en el sujeto
fallecido sólo se puede diagnosticar mediante la denominada au-
topsia molecular o estudio genético post-mortem, como ocurrió
en uno de nuestros casos. En el caso de la autopsia molecular clá-
sicamente se ha recomendado la secuenciación de pocos genes
como KCNQ1, KCNH2, SCN5A y RyR2 (27,28). En el caso de sujetos
supervivientes a parada cardíaca en ausencia de fenotipo este es-
tudio está incluso desaconsejado por las guías de práctica clínica
(29). Un estudio previo de nuestro grupo sugirió que el uso de
la nueva tecnología NGS aplicada a sujetos supervivientes a paro
cardíaco en ausencia de fenotipo podría aumentar la rentabili-
dad diagnóstica (14). En el presente trabajo aportamos evidencia,
además, de que dicho test genético realizado mediante NGS en
sujetos tanto supervivientes como fallecidos (autopsia molecular)
permite identificar casos de mutaciones patogénicas en genes
poco habituales y no incluídos previamente como CALM, y que
Tabla 2. Descripción clínica de los casos conmutación patogénica (VD: ventrículo derecho; TVCP: taquicardia ventricular catecolaminérgica).
Edad/Sexo
probando
Grupo de
estudio
Fenotipo
Gen
Mutación
Familiares
estudiados
Familiares
portadores
33/M Superviviente
Displasia Arritmogénica de VD
DSP
R1045*
4
3
57/M Fallecido
Miocardiopatía hipertrófica
MYBCP3
R694H
7
4
16/M Superviviente
Taquicardia Ventricular
Catecolaminérgica
RYR2
K337N
2
2
7/M Fallecido
Muerte Súbita-Probable TVCP
CALM2
N98S
3
0
16/M Fallecido
Taquicardia Ventricular
Catecolaminérgica
RyR2
L488I
4
3