Revista nº 798

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70 David Antonio Rodríguez Fuentes
Espectro clínico y genético de la muerte súbita cardíaca en el deporte
permiten el diagnóstico familiar en cascada con la instauración
de tratamientos de forma precoz. La tecnología NGS supone una
oportunidad en el ámbito de la MSC por su potencial diagnóstico
para las miocardiopatías y canalopatías (30). Dada su capacidad
para simplificar el análisis de numerosos genes aumentando la
sensibilidad respecto a la tecnología Sanger, el reto es la correcta
interpretación de los hallazgos para no perder especificidad, para
lo cuál es crucial un estudio de co-segregación amplio como el
llevado a cabo en nuestra serie.
CONCLUSIONES
La MSC asociada al deporte en nuestro medio muestra una baja in-
cidencia y está causada por enfermedades cardíacas hereditarias, siendo
las más frecuentes la MH y la TVCP. La presencia de síntomas previos fue
frecuente y los deportes más relacionados fueron el fútbol y la natación.
El test genético fue de utilidad para la identificación de casos entre los
familiares, en los que se observó una alta penetrancia.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Mitrani RD, Myerburg RJ. Ten advances defining sudden
cardiac death. Trends Cardiovasc Med 2016;26:23-33.
2. Huikuri HV, Castellanos A, Myerburg RJ. Sudden death due to
cardiac arrhythmias. N Engl J Med 2001;345:1473-82.
3. Myerburg RJ, Interian A Jr, Mitrani RM, Kessler KM, Castellanos
A. Frequency of sudden cardiac death and profiles of risk. Am
J Cardiol 1997;80:10F-19F
4. Hookana E, Junttila MJ, Puurunen VP, Tikkanen JT, Kaikkonen
KS, Kortelainen ML, et al. Causes of nonischemic sudden
cardiac death in the current era. Heart Rhythm 2011;8:1570-5.
5. Bezzina CR, Lahrouchi N, Priori SG. Genetics of sudden cardiac
death. Circ Res 2015;116:1919-36
6. Óscar Campuzano, Georgia Sarquella-Brugada, Ramón
Brugada, Pedro Brugada, Josep Brugada. Bases genéticas de
las arritmias malignas y las miocardiopatías. Rev Esp Cardiol
2009;62:422-36
7. Steinberger J, Lucas R, Edwards JE and Causes of
sudden unexpected cardiac death in the first two decades of
life. Am J cardiol 1996; 77: 992-995
8. Virmani R, Burke AP, Farb A and Kark JA. Causes of sudden
death in young and middle-aged competitive athletes. Cardiol
Clin 1997; 15: 439-466
9. Behr ER, Casey A, Sheppard M, , ,
et al. Sudden arrhythmic death syndrome: a
national survey of sudden unexplained cardiac death. Heart
2007;93:601e5.
10. Fabre A, Sheppard MN. Sudden adult death syndrome and
other non-ischaemic causes of sudden cardiac death. Heart
2006;92:316e20
11. Harmon KG, Asif IM, Maleszewski JJ, Owens DS, Prutkin
JM, Salerno JC et al. Incidence, Cause, and Comparative
Frequency of Sudden Cardiac Death in National Collegiate
Athletic Association Athletes: A Decade in Review. Circulation
2015;132:10-9.
12. Burke AP, Farb A, Virmani R Goodin J, Smialek JE. Sports-
related and non-sports related sudden death in young adults.
Am Heart J 1991;121:568-575.
13. ,
Pathology of sudden death during recreational sports in
Spain. Forensic Sci Int 2013;226:188-96.
14. Jiménez-Jáimez J, Peinado R, Grima EZ, Segura F, Moriña P,
Sánchez Muñoz JJ, et al. Diagnostic Approach to Unexplained
Cardiac Arrest (from the FIVI-Gen Study). Am J Cardiol 2015.
116:894-9.
15. Basso C, Burke M, Fornes P, Gallagher PJ, De Gouveia RH,
Sheppard M et al. Guidelines for autopsy investigation of
sudden cardiac death. Pathologica 2010;102:391-404
16. Priori SG, Blomström-Lundqvist C, Mazzanti A, Blom N,
Borggrefe M, Camm J et al. 2015 ESC Guidelines for the
management of patients with ventricular arrhythmias and
the prevention of sudden cardiac Death. The Task Force for
the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias
and the Prevention of Sudden Cardiac Death of the European
Society of Cardiology. Eur Heart J 2015;36:2793-867.
17. , , ,
, et al. Etiology of Sudden Death in Sports: Insights
From a United Kingdom Regional Registry. J Am Coll Cardiol
2016;67:2108-15.
18. , , , Does
sports activity enhance the risk of sudden death in adolescents
and young adults? J Am Coll Cardiol. 2003;42:1959-63
19. , , , .
Trends in sudden cardiovascular death in young competitive
athletes after implementation of a preparticipation screening
program. JAMA. 2006;296:1593-601
20. Steinvil A, Chundadze T, Zeltser D, Rogowski O, Halkin A, Galily
Y, et al. Mandatory electrocardiographic screening of athletes
to reduce their risk for sudden death proven fact or wishful
thinking? J Am Coll Cardiol 2011;57:1291–1296.
Figura 5: Futbolista de 18 años con MSC. Presentó previamente
episodios de dolor precordial de esfuerzo. En los paneles superiores
se muestran pruebas clínicas con hallazgo de hipertrofia ventricular
izquierda en el ECG y cardiomegalia en la radiografía de tórax. En
los paneles inferiores, hallazgos macro y microscópicos compatibles
con el diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica, con fibrosis
y gran cantidad de disarray (panel inferior de la derecha).
Imágenes cedidas gentilmente por cortesía de laDra. Cristina Basso, de la
Universidadde Padua (Italia).