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REVISIÓN
Actualidad
Médica
A C T U A L I D A D
M É D I C A
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Papel de la herencia en los acúfenos: es hora
de buscar en el genoma
Resumen
Los acúfenos son un síntoma frecuente que puede estar causado por muy diversas enfermedades y que, inde-
pendientemente de sus características psicoacústicas, tienen una repercusión muy variable en la calidad de vida
de cada individuo afecto. Esta heterogeneidad clínica hace que hoy día se considere imprescindible una mejora
en la definición del fenotipo y una categorización según distintos subtipos para que la investigación avance en
esta área.
Los factores hereditarios pueden ser importantes en algunos tipos de acúfenos. Los estudios previos de agrega-
ción familiar y de concordancia entre gemelos monocigóticos que habían evaluado el papel de la herencia en los
acúfenos no han podido encontrar una contribución significativa de los factores genéticos en la aparición de los
acufenos. Sin embargo, estos diseños han incluido un espectro clínico muy amplio de pacientes con acúfenos
Un estudio reciente realizado sobre una cohorte de gemelos suecos ha evidenciado que existe una heredabilidad
significativa entre los pacientes con acúfenos bilaterales. Esto demuestra la heterogeneidad clínica y la necesidad
de establecer una caracterización fenotípica de los pacientes con acúfenos para definir la contribución de los
factores genéticos en subgrupos específicos de pacientes. De este modo se podría desarrollar un tratamiento
personalizados y más efectivo.
Abstract
Tinnitus is a common symptom that may be caused by a variety of diseases. Its impact on the quality of life differs
widely for each patient, regardless of their psychoacoustic characteristics. This clinical heterogeneity makes it
essential a precise phenotyping and subtyping for tinnitus research nowadays.
Hereditary factors could be important in some tinnitus subtypes. Previous familial aggregation studies and
concordance studies in monozygotic twins have assessed the role of inheritance in tinnitus, but they have not
evidenced a significant influence of genetic factors to tinnitus. However, these studies have included a wide
spectrum of tinnitus patients.
A recent Swedish twin study has shown a significant heritability in patients with bilateral tinnitus. This demonstrates
the clinical heterogeneity and the need for a deep phenotyping to define the contribution of genetic factors to
specific subtypes of tinnitus patients to develop a personalized and more effective treatment.
Jose A. Lopez-Escamez
1,2
, Christopher R. Cederroth
3
, Juan M. Espinosa-Sanchez
1,2
1
Grupo Otología y Neurotología, Departmento de Medicina Genómica, Pfizer - Universidad de Granada - Junta
de Andalucía Centro de Genómica e Investigación Oncológica (GENYO), PTS, Avenida de la Ilustración 114,
18016 Granada, Spain
2
Servicio de Otorrinolaringología, Instituto de Investigación Biosanitaria ibs.GRANADA, Hospital Universitario
Virgen de las Nieves, Granada, España
3
Experimental Audiology, Department of Physiology and Pharmacology, Karolinska Institutet, Von Eulers väg 8,
171 77 Stockholm, Sweden
Enviado: 28-07-2017
Revisado: 10-08-2017
Aceptado: 20-08-2017
Jose Antonio Lopez-Escamez, MD, PhD
Centro Pfizer - Universidad de Granada - Junta de Andalucía de Genómica
e Investigación Oncológica (GENYO). Parque Tecnológico de Ciencias de
la Salud. Avenida de la Ilustración 114 | 18016. Granada | Spain
Email:
antonio.lopezescamez@genyo.es
Teléfono: +34 958 715 500 Ext.160
Palabras clave: acúfenos,
herencia, genética, hipoacusia,
fenotipado, heterogeneidad
genética.
Keywords: : tinnitus,
inheritance, genetics, hearing
loss, phenotyping, genetic
heterogeneity
Role of inheritance in tinnitus: it is time to search the
genome
DOI: 10.15568/am.2017.801.re01
Actual. Med.
2017; 102: (801): 88-92
INTRODUCCIÓN
Los acúfenos son la percepción de un sonido en ausencia
de un estímulo sonoro externo. Afectan al 5-15% de la población
adulta, aumentando su frecuencia al incrementarse la edad, y en
el 1% ocasionan un problema importante por su impacto en la
calidad de vida relacionada con la salud (1).
La fisiopatología de los acúfenos es compleja y todavía no
es bien comprendida. La hipótesis más aceptada considera los