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Jose A. Lopez-Escamez
La herencia en los acúfenos
Tabla 1. Resumen de estudios de genes candidatos para acúfenos. Modificado de Vona 2017 (ref. 8).
Gen
Función del gen
Resultado
Referencia
Genes asociados con el
sistema cardiovascular
ACE
Enzima conversora de la
angiotensina I
- Ninguna importancia
Yüce et al., 2016
ADD1
Adducina 1
- El genotipo heterocigoto p.G460W (p=
0.009) y el alelo W (p=0.021) son
estadísticamente significativamente más
altos en pacientes que en controles
Yüce et al., 2016
Factores neurotróficos
BDNF
Factor neurotrófico derivado del
cerebro
- Ninguna correlación entre acúfenos y los
polimorfismos rs2049046 y rs6265
Sand et al., 2012b
GNDF
Factor neurotrófico derivado de
célula glial
-Ninguna correlación entre acúfenos y los
polimorfismos rs884344, rs3812047 y
rs1110149
- La heterocigosidad era
significativamente más baja (p= 0.02) para
rs1110149 entre pacientes y controles
- Ninguna correlación entre acúfenos y los
polimorfismos rs1110149, rs884344 y
rs3812047
Orenay-Boyacioglu et al., 2016
Sand et al., 2012b
Genes de la ruta de
reciclaje del potasio
KCNE1
Subunidad 1 reguladora de la
subfamillia E del canal de potasio
dependiente de voltaje
- Ninguna correlación entre la severidad
de acúfenos y 46 variantes polimórficas
-Se detecta la nueva variante V47I
- Fue detectada significación en rs915539
(p= 0.005) en sujetos resistentes al ruido y
al comparar pacientes con acúfenos vs.
controles en grupos resistentes al ruido y
susceptibles (p= 0.018)
Sand et al., 2010
Pawelczyk et al., 2012
KCNE3
Subunidad 3 reguladora de la
subfamillia E del canal de potasio
dependiente de voltaje
- Ninguna asociación entre acúfenos y 11
variantes
Sand et al., 2011
SLC12A2
Co-transportador Na/K/Cl
- Fue detectada significación en rs10089
(p= 0.016) en sujetos susceptibles al ruido
y en la comparación de pacientes con
acúfenos vs. controles en grupos
resistentes al ruido y susceptibles (p=
0.026)
Pawelczyk et al., 2012
Subunidad receptor
KCTD12
Dominio de tetramerización 12 de
canal de potasio
- rs34544607 estaba asociado con
acúfenos (p= 0.04) pero se debilitó
después de realizar screening en 50 casos
más (p=0.07)
- El gen no predecía la severidad del
acúfeno
Sand et al., 2012a
Receptor/transportador
de serotonina
HTR1A
Receptor 1A de la 5-
hidroxitriptamina
- Ninguna correlación entre acúfenos y el
polimorfismo rs1800043
Kleinjung et al., 2006