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Sección Territorial Andaluza
de la Academia Española
de Dermatología y Venereología
SUPLEMENTO
comunicaciones orales
Actual. Med.
2015; 100: (794). Supl. 15-24
tratamiento consiste en la extirpación quirúrgica completa de
la lesión. En todos los casos, es fundamental el cambio en los
hábitos del paciente, así como dispositivos que eviten el apoyo
continuado, consiguiendo una mejoría significativa como así
ocurrió en nuestro paciente.
Referencias:
1.
Komatsu M, Kosaka H, Yoshizaki Y, Ueda M. Ischemic fasciitis.
Journal of Dermatology 2010; 37: 934–936.
2.
K. Znati, A. Daoudi, H. Elfatemi, L. Chbani, S. Bennis, F.
Boutayeb, A. Amarti. La fasciite ischémique. À propos d’un
cas. Annales de chirurgie plastique esthétique. 2009;54:392—
395.
3.
Liegl B, Fletcher CD. Ischemic fasciitis: analysis of 44 cases
indicating an inconsistent association with immobility or
debilitation. Am J Surg Pathol. 2008 Oct;32(10):1546-52.
C26. MUTACIÓN CYLD C.1628_1629DELCT EN FAMILIA
CON SÍNDROME DE BROOKE SPLIEGEL
Arjona Aguilera Cintia, Jimenez Gallo David
1
, Ossorio
García Lidia
1
, Albarrán Planelles Cristina
1
, Raquel de la Varga
Martinez
2
, Linares Barrios Mario
1
1
Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz
2
Unidad de Gestión de Inmunología. Hospital Universitario
Puerta del Mar, Cádiz
Antecedentes-objetivos:
El Síndrome de Brooke Spliegel
(SBS) es una rara genodermatosis con alrededor de 52 casos
publicados. Se debe a mutaciones del gen CYLD (gen de la
cilindromatosis familiar), habiendo sido descritas unas 93
mutaciones.
Material-métodos:
Realizamos una detallada anamnesis
y exploración de nuestro caso índice, observándose múltiples
pápulas redondeadas rosadas y asintomáticas en frente y cuero
cabelludo. El diagnóstico dermatopatológico de varias lesiones
extirpadas fue de cilindroma en un caso y espiradenoma en el
resto. Entre sus antecedentes familiares reconoció lesiones pa-
recidas en cabeza y rostro de su madres, dos hijas y una her-
mana de su padre. El estudio de sus dos hijas afectas demostró
existencia de múltiples cilindromas en cuero cabelludo. El estu-
dio genético de las tres mujeres resultó positivo para mutación
CYLD en heterocigosis c.1628_1629delCT.
Discusión:
El SBS se caracteriza por la aparición progresiva
de tumores anexiales múltiples, fundamentalmente tricoepite-
liomas, cilindromas y espiradenomas. También se ha asociado
a tumores de glándulas salivares. Generalmente se manifiesta
a partir de la adolescencia con mayor incidencia en sexo feme-
nino. El riesgo de malignización de estos tumores anexiales es
bajo. Su etiología radica en mutaciones del gen CYLD del cro-
mosoma 16q12q13. Es un gen supresor tumoral con un papel
clave en la regulación de la inflamación y la división celular.
Presenta un patrón de herencia autosómico dominante con pe-
netrancia variable entre 66%-100%.
Conclusiones:
Aportamos un nuevo caso de SBS asociado
a la mutación CYLD en heterocigosis c.1628_1629delCT, descri-
ta previamente en una familia en 2008. La forma de presen-
tación fue de espiradenomas y un cilindroma en nuestra pa-
ciente, y cilindromas múltiples en sus dos hijas. Es importante
el diagnóstico y seguimiento de por vida dada la asociación
infrecuente con neoplasias. El estudio del gen CYLD permite
el diagnóstico molecular y la posibilidad de consejo genético
adecuado.
C27. FACTORES DE RIESGO DE SÍNDROME DE FRAGILI-
DAD/INSUFICIENCIA CUTÁNEA CRÓNICA O DERMATOPOROSIS
Monserrat García María Teresa
1
, Domínguez Cruz Javier
1
,
Mozo Vargas Pedro
1
, De Zulueta Dorado Teresa
1
, Conejo-Mir
Sánchez Julián
1
1
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Introducción:
El síndrome de fragilidad/insuficiencia cutá-
nea crónica (SFICC) o dermatoporosis está asociado al envejeci-
miento y a otros factores como la exposición solar o la cortico-
terapia.
Objetivos:
Identificar y cuantificar la relación entre distintos
factores de riesgo y la presencia de SFICC.
Metodología:
Estudio analítico observacional de casos y
controles. Se incluyeron todos los individuos >18 años que acu-
dieron a consulta como primera visita durante los meses de no-
viembre y diciembre de 2012 que no estuvieran diagnosticados
previamente de SFICC. La muestra fue dividida en casos y con-
troles en función del diagnóstico clínico o no, respectivamente,
de SFICC. A todos los individuos de la muestra se les realizó un
cuestionario valorando sus características epidemiológicas y di-
ferentes posibles factores de riesgo para el SFICC. Se compararon
las características entre los casos y los controles.
Resultados:
Se incluyeron 187 individuos con edades entre
19 y 90 años, siendo la edad media de 50,72 años. El 34,8% eran
>60 años. Se identificaron 60 casos de SFICC (32.2%), de los cua-
les el 73% eran de grado I. El 60% eran mujeres y el 40% hombres.
El IMC medio fue 25,96. El fototipo más frecuente fue el 2 (63%).
91 individuos eran fumadores o exfumadores. Se ha observado
una relación entre el SFICC y la edad (OR 72; IC95%:27-194,7), el
sobrepeso (OR 2,3; IC95%:1,2-4,4) , la ICC (OR 11,4; IC95%: 1,3-
100,7) y la DM (OR 4,7; IC95%:1,3-16,4). Con respecto al taba-
quismo en el grupo <60 años se observó una relación con el SFICC
pero de una manera no significativa (OR 6,79: IC95%:0,8-58,1)
Conclusiones:
El SFICC es un problema que podría estar
siendo infradiagnosticado, sobre todo en sus fases iniciales. Es
más frecuente en individuos con sobrepeso, ICC y DM. El taba-
quismo podría ser un factor de riesgo en adultos menores de 60
años.
COMUNICACIONES ORALES
4ª Sesión. Sábado, 14 de marzo (16:30 – 18:00 hrs)
C28. HIPERPIGMENTACIÓN CUTÁNEA POR MINOCICLINA
EN PACIENTE CON ARTRITIS REUMATOIDE
López Delgado David
1
, Almodovar Real Ana MarÍa
1
, Navarro
Triviño Francisco José
1
, Retamero Díaz Juan Antonio
1
, Fernandez
Pugnaire Maria Antonia
1
1
Hospital Clínico Universitario San Cecilio
Descripción del caso:
Mujer de 46 años con Artritis Reuma-
toide desde los 5 años de edad, hipertensa e insuficiencia renal.
Ha tenido diversas complicaciones infecciosas debidas a inter-
venciones quirúrgicas por traumatología, en 2011 shock séptico
secundario a infección de prótesis de rodilla por lo que se realizó
amputación supracondílea y se añadió minociclina, tratamiento
que se mantuvo hasta la fecha. A destacar en su tratamiento ha-
bitual, prednisona, denosumab y gabapentina.
Consulta por pigmentación cutánea azul-grisácea progresi-
va generalizada desde hace dos años.
Exploración y pruebas complementarias:
Pigmentación
difusa azul-grisácea generalizada más intensa en región facial y
miembros. También en mucosa oral y láminas ungueales. Desta-