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Jose Arturo Molina Mora
Enfermedadde Tarui: revisión y perspectivas bioinformáticas
En la enfermedad de Tarui, la fase inicial de la glicólisis arran-
ca hasta la producción de fructuosa-6-fosfato, con el consumo de
ATP, pero la actividad alterada de la FFQ impide que se continúe
hasta la fase de producción de energía, ni la producción de piru-
vato ni NADH, lo cual aún compromete más la continuación de
procesos como la respiración celular (condiciones aeróbicas) o
fermentación (condiciones anaerobias) para obtener más ener-
gía. De esta forma, la deficiencia de la FFQ altera por completo la
disponibilidad de energía de las células por la caída en la produc-
ción de ATP, piruvato y poder reductor en forma de NADH (16).
Además, dado que los carbohidratos y los ácidos grasos
son la principal fuente de energía para la contracción y relaja-
ción muscular, la deficiencia enzimática imposibilita que el glu-
cógeno almacenado en el músculo o bien la glucosa circulante
en sangre puedan ser usadas como fuentes de energía, por lo
que la vía metabólica se desplaza hacia la lipólisis (17). Sin em-
bargo, esta vía no logra compensar de forma equivalente a la
glicólisis, lo que compromete la producción de energía suficien-
te durante el ejercicio físico. El inadecuado funcionamiento de
la FFQ también conlleva al depósito o almacenamiento excesivo
de glucógeno intracelular, lo cual provoca compresión y despla-
zamiento de la maquinaria contráctil de las fibras musculares,
con las manifestaciones clásicas de la enfermedad a nivel mus-
cular (18). Sin embargo, la FFQ no solamente es de relevancia
en esta enfermedad metabólica, sino que en conjunto con otras
enzimas, ha sido estudiada en otros tipos de padecimientos
como lo son la obesidad, diabetes y cáncer (19), por lo que su
deficiencia también puede inducir padecimientos paralelos en
los pacientes.
Tipo
Enzima afectada
Afectación
muscular
Afectación
hepática
0
Glucógeno sintasa
hepática
-
✓
I (enfermedad de Von
Gierke)
Glucosa-6-fosfatasa
-
✓
II (enfermedad de
Pompe)
Maltasa ácida
-
✓
III (enfermedad de
Cori)
Enzima desramificante
-
✓
IV (enfermedad de
Andersen)
Enzima ramificante
-
✓
V (enfermedad de
McArdle)
Fosforilasa de
glucógeno, muscular
✓
-
VI (enfermedad de
Hers)
Fosforilasa de
glucógeno, hepática
-
✓
VII (enfermedad de
Tarui)
Fosfofructoquinasa
muscular
✓
-
VIII
Fosforilasa-b-quinasa
-
✓
IX
Fosfoglicerato quinasa
✓
✓
X
Fosfoglicerato mutasa
✓
-
XI
Lactato
deshidrogenasa
✓
-
XII
Aldolasa
✓
-
XIII
β-enolasa
✓
-
XIV
Fosfoglucomutasa
✓
-
Tabla 1 . Clasificación de las enfermedades del almacenamiento del glucógeno.
Fuente: Elaboración propia.