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Pérez Blanco FJ
Patrones ferrocinéticos en la beta-talasemia minor
PACIENTES Y MÉTODOS
Hemos estudiado el perfil ferrocinético en 52 pacientes
diagnosticados de beta – talasemia
minor
(28 hombres y 24
mujeres), cuyas edades estaban comprendidas entre los 18 y 62
años y de 30 varones y 28 mujeres, sanos tomados como control,
de edades similares.
En todos los sujetos se realizó estudio hematológico en el
Coulter – Counter que nos da automáticamente los parámetros
eritrocitarios: hematíes, hemoglobina, volumen corpuscular
medio, hemoglobina corpuscular medio y concentración de la
hemoglobina corpuscular media.
Además se determinaron en suero la bilirrubina indirecta
(autoanalizador Hitachi), sideremia (método de la fenantrolina),
transferrina (nefelometría), índice de saturación de la transferrina
y ferritina (inmunoensayo).
Realizamos estudio estadístico descriptivo y para las
variables de los dos grupos se han aplicado los test de Krukal
Wallis (análisis de la varianza de una vía por rangos) y de la t
Student para muestras independientes, comprobando la igualdad
de varianzas mediante el contraste de la F de Levene. Para el
estudio se ha fijado el nivel de significación en el 5%. Se siguieron
las normas éticas de la Comisión de Helsinki.
RESULTADOS
En varones con rasgo talasémico beta la hemoglobina fue
mayor que en mujeres; el VCM y HCM estaban descendidos
en ambos géneros sin que existieran diferencias estadísticas
significativas. La bilirrubina indirecta se encontraba ligeramente
elevada en ambos casos sin significación estadística entre ellos
(Tabla 1). La proporción de HbA-2 en los grupos era similar.
En relación con los parámetros férricos, en varones no
hubo diferencias significativas con los controles sanos del mismo
sexo en: hierro sérico, transferrina e índice de saturación de la
transferrina, sí en cambio, en la ferritina que estaba elevada con
significación estadística en los que presentaban el rasgo talasémico
beta (p < 0,001). En las mujeres de rasgo talasémico tampoco hubo
diferencias significativas con las controles sanas en relación al hierro,
transferrina e índice de saturación de la transferrina, sí en cambio en
la ferritina (p < 0,01).
Otro dato que señalamos son las diferencias estadísticamente
significativas entre sexos en el hierro y la ferritina (p < 0,01) (Tabla 2).
DISCUSIÓN
El patrón característico de la beta talasemia
minor
hematológico y bioquímico es: poliglobulia, microcitosis
(descenso del VCM), descenso de la concentración de
hemoglobina corpuscular media y aumento de la hemoglobina
A2; en ocasiones ligero ascenso de la bilirrubina indirecta (7).
Respecto al metabolismo férrico hay hipersideremia, ligeros
descensos de la transferrina y del índice de saturación de la trans-
ferrina y aumento de la ferritina. Pero todos estos parámetros no
se cumplen siempre y así:
a) Desde el punto de vista hematológico, dada la gran hete-
rogeneidad de la beta – talasemia
minor,
se encuentran casos que
cursan sin microcitosis, ya que en algunos enfermos hay solo dis-
minución de la síntesis de cadenas beta (beta +), mientras que otros
no sintetizan cadenas beta (βº), según sus patrones moleculares. En
las etnias europeas representan una pequeña proporción (menos
del 5 %) pero en árabes y judíos incluso llegan al 50 % (8).
b) Los casos de beta talasemia
minor
asociados a otras hemog-
lobinopatías o a déficit en glucosa – 6 – fosfato deshidrogenasa, sue-
len tener la concentración de HbA2 normal (9).
c) Los casos que se asocian a déficit en vitamina B-12 y de folato.
d) Hay casos raros de beta talasemia
minor
con hemoglobina
A2 normal(10).
Desde el punto de vista del metabolismo férrico, la destrucción
de hematíes (clínica o subclínica) determina (11):
1.-Ascenso de la bilirrubina no conjugada (bilirrubina indirecta).
2.-Aumento de la sideremia, a veces corregido a concentracio-
nes normales e incluso descendido sobre todo en mujeres por pér-
didas menstruales.
3.-Anomalías en la proteína transportadora del hierro (trans-
ferrina) y en el índice de saturación de la transferrina de forma muy
variable.
4.-Aumento de la proteína de depósito hístico (ferritina).
Los investigadores que se han ocupado del problema dan
unos resultados muy dispares en relación con la edad de la pobla-
ción estudiada (niños o adultos), el sexo (varones o mujeres), la
etnia y el nivel sociocultural (país desarrollado, no desarrollado).
Nuestros datos sobre parámetros férricos, coinciden, en ge-
neral, con los señalados en la literatura en el mundo occidental
con similar nivel de desarrollo.
Nº casos
Hb g/dl
VCM ft
HCM pg
BI mg/dl
HbA2 %
Hombres
Mujeres
28
13.2+/-0.2
71+/-0.4
20.9+-0.1
1.8 +/-0.2
4.9+/-0.3
24
11.4+/-0.1
69+-0.3
21.1+-0-1
1.7+/-0.2
4.8+/-0-2
Tabla 1. Beta-Talasemia minor: Hb, VCM, HCM, BI y Hb A2.
(Valores medios +/-DE)
Hb: P< 0.01
Nº casos
Hierro μmol
Transferrina mg/ml
Índice de Saturación % Ferritina μg/ml
Hombres: beta-talasemia minor 28
19.4+/-0.6
248+/-15
42+/-3
367+/-45*
Hombres:Controles
30
18.5+/-0.3
257+/-18
37+/-2
155+/-14*
Mujeres: beta –talasemia minor 24
17.3+/-0.4
239+/-17
33+/-4
186+/-32**
Mujeres: Controles
28
16.5+/-0.3
231+/-13
31+/-1
111+/-17**
Tabla 2. Beta-Talasemia minor: Hierro, Transferrina, Índice de saturación y ferritina.Hb: P< 0.01
* **Ferritina: P< 0.001
